Sindrome da Anticorpi Antisintetasi

La Dermatomiosite (DM), la Polimiosite (PM) e la Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) sono patologie infiammatorie muscolari ad eziologia ignota appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie idiopatiche (IIM). Alla base di queste malattie vi è un’alterata attivazione del sistema immunitario che determina quadri di malattia variegati ma accumunati solitamente dall’interessamento muscolare.

Presentano quadri eterogenei, ma sono accumunate dal coinvolgimento, graduale e simmetrico, della muscolatura di braccia e cosce. Ciò si manifesta come debolezza, frequentemente i pazienti riferiscono difficoltà ad alzarsi da seduti, salire le scale o sollevare pesi. In alcuni casi più gravi possono essere interessati i muscoli faringei con difficoltà a deglutire. Meno frequentemente può comparire dolore muscolare.

Nel caso della DM l’interessamento muscolare si accompagna a quello cutaneo, con la comparsa di segni cutanei tipici come il rash eliotropo (eritema delle palpebre con o senza edema), le papule di Gottron (lesioni papulari rilevate presenti a livello delle nocche ed alcune volte a livello delle ginocchia o dei gomiti), eritema violaceo (presente soprattutto a livello delle superficie estensoria o al volto), rash cutaneo a livello delle aree esposte alla luce solare e comparsa di teleangectasie (dilatazioni dei capillari) a livello della regione intorno alle unghie. In alcuni casi possono essere anche presenti ulcerazioni cutanee e calcificazioni cutanee. L’interessamento cutaneo può precedere o seguire quello muscolare, e in alcuni casi i sintomi cutanei possono presentarsi da soli. I pazienti affetti da miositi possono inoltre avere molte altre manifestazioni quali artriti, patologie cardiache, patologie polmonari sia in alcuni casi per polmoniti da aspirazione di cibo (dovute a problemi di deglutizione) sia per infiammazione (interstiziopatia polmonare).

Negli ultimi anni accanto ai quest classiche sindromi è stata individuata una nuova sindrome, chiamata Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi, dentro la quale sono stati riclassificati molti dei pazienti descritti in precedenza come PM. Caratteristica fondamentale è la presenza di questi particolari anticorpi a livello del sangue che i accompagnano a miosite, artriti non deformanti, patologie interstiziali del polmone, “mani da meccanico” (tipico ispessimento della cute della mano che tende a screpolarsi e spaccarsi) e fenomeno di Raynaud (fenomeno vasospastico per cui le estremità, esposte a sbalzi di temperatura, impallidiscono per poi diventare intensamente rosse e doloranti).

La diagnosi si basa sull'esame clinico, l'aumento (incostante) degli enzimi muscolari (creatina fosfochinasi - CPK- e aldolasi), il riscontro di tipici auto-anticorpi, l'elettromiografia e, soprattutto, la biopsia muscolare o cutanea, che mostra quadri tipici di lesioni muscolare con infiltrati di cellule mononucleate e fenomeni degenerativi necrotici e rigenerativi a carico delle fibre muscolari.

Nel caso della DM tipici gli infiltrati infiammatori perivascolari B e CD4 e depositi di immunocomplessi nella membrana endoteliale, mentre in corso di PM si ritrovano linfociti T e macrofagi a livello delle guaine muscolari. Le miositi possono a volte associarsi ad altre malattie, in particolare ad altre patologie autoimmuni e ai tumori (soprattutto della mammella, dell'utero o dell'ovaio nelle donne; dell'epitelio bronchiale, della prostata o del tubo digerente negli uomini), che devono essere ricercati sistematicamente nel decorso della malattia.

CHI SI AMMALA
Sono patologie rare, in genere colpiscono soggetti sotto i 60 anni e interessano dalle 2 alle 3 volte più frequentemente le donne. La DM colpisce ogni anno tra 5 e 10 persone per milione di abitanti ed ha una prevalenza di circa 7 casi ogni 100.000 persone. Può colpire a qualsiasi età, ma presenta due picchi di incidenza, uno tra i 5 e 15 anni e un secondo tra i 50 e 60 anni. La PM colpisce ogni anno tra i 4 e 7 persone ogni milione di abitanti, con una prevalenza stimata di 7-10 casi ogni 100000 persone.

COME SI CURA
La terapia delle miositi si avvale di terapie immunosoppressive e antiinfiammatorie. I principali farmaci su cui si basa la terapia sono i corticosteroidi, efficaci nel 70% dei pazienti. Per trattare i casi resistenti e per evitare l’eccessivo uso di steroide, sono state sperimentate numerosi agenti immunosoppressori, come Micofenolato Mofetil, Methotrexate, Tacrolimus e Immunoglobuline endovena. Attualmente numerosi farmaci innovativi come i monoclonali, ad esempio il Rituximab, un farmaco anti-cellule B.