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Cosa sono le malattie rare, qual è il loro impatto in Italia e nel mondo? Facciamo il punto con gli esperti del San Raffaele, centro di riferimento per le cura e la ricerca sulle malattie rare

Anche quest’anno, il 28 febbraio 2021, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (XIV edizione), che rappresenta un’occasione preziosa in cui medici, ricercatori, pazienti e associazioni si uniscono per sensibilizzare l’opinione pubblica nei confronti dei “malati rari” e per promuovere azioni concrete per migliorarne la qualità di vita.

Assistenza sanitaria e ricerca scientificasono gli strumenti imprescindibili (e inseparabili) della battaglia contro queste patologie, il cui numero di casi in Europa, per ognuna di queste malattie non supera lo 0,05% della popolazione, pari a 1 ogni 2000 abitanti. 

La loro rarità però può trarre in inganno: se considerate tutte insieme le malattie rare colpiscono decine di milioni di persone ogni anno. Milioni di persone che spesso devono aspettare anni prima di ricevere una diagnosi corretta e per cui, nella maggior parte dei casi, non sono a disposizione terapie specifiche.

Nella convinzione che i pazienti con malattie rare non debbano essere trascurati dalla ricerca scientifica e dai progressi della cura, l’Ospedale San Raffaeleè da anni impegnato su questo fronte, facendo parte dei presidi regionali e nazionali per le malattie rare, offrendo assistenza per oltre 180 di queste patologie (qui l’elenco completo) e svolgendo una pionieristica attività di ricerca nel campo.

I numeri e l’impatto delle malattie rare

Oggi le malattie rare conosciute e diagnosticate sono circa 6.000. Circa il 72% di queste è di origine genetica e si trasmette generalmente per via ereditaria, a seguito cioè di alterazioni del DNA. 

Il restante ha una base multifattoriale: all’insorgenza della malattia concorrono cioè, accanto a eventuali fattori genetici, anche cause ambientali.

Oltre a essere numerose, le malattie rare sono piuttosto eterogenee: possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque etàanche se, nella maggior parte dei casi (70%), si manifestano nei primi anni di vita. Questo vuol dire che il 3-4% circa dei bambini nati in Europa ogni anno è affetto da una malattia rara.

Se presi nel complesso, quindi, i numeri di chi soffre di queste patologie non è affatto basso: in totale si stimano 1 milione di persone coinvolte in Italia, 30 milioni in Europa e 300 milioni in tutto il mondo. 

“Purtroppo le conoscenze medico-scientifiche ancora in divenire e gli scarsi investimenti nella ricerca si traducono in ritardi e mancanze nella diagnosi, ulteriore motivo di sottostima dei numeri reali del fenomeno. 

Per questo è importante che la presa in cura dei pazienti avvenga in centri specializzati: un personale formato, una maggior conoscenza medica e la possibilità di accedere a terapie avanzate sono aspetti fondamentali se si vuole dare una speranza concreta a questi pazienti” commenta il dottor Gianni Russo, pediatra presso l’Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale e referente per le malattie rare presso l’istituto insieme al dottor Stefano Previtali.

Il San Raffaele nella cura e nella ricerca sulle malattie rare

L’Ospedale San Raffaele da sempre è impegnato nella cura e nella ricerca sulle malattie rare e ogni mese accoglie circa 600 pazienti con queste patologie, tra cui moltissimi bambini.

 Vengono trattate:

• patologie rare con incidenze molto basse e di cui si conosce ancora pochissimo, come la sclerosi tuberosa (incidenza 1 su 10.000 nati) o la sindrome di Prader Willi (incidenza circa 1 su 25.000);
• patologie rare più note e con incidenza maggiore, come le distrofie muscolari o le alterazioni dello sviluppo puberale.

“Un impegno costante, quello dei medici e dei ricercatori del San Raffaele, che si è dimostrato stabile anche in questo anno difficile. Nel 2020, l’Istituto ha infatti applicato per ottenere il riconoscimento come centro di riferimento regionale per altre 6 malattie rare: 

• Atrofia multisistemica
• Cistinuria
• Istiocitosi
• Von Hippel-Lindau
• Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauster
• Gastroenterite eosinofila. 

Inoltre, per facilitare l’accesso di questi pazienti agli specialisti della struttura e aiutarli nell’intero percorso di cura, il San Raffaele sta attivando un percorso dedicato unico per le malattie rare” spiega il dottor Stefano Previtali, neurologo e responsabile dell’unità di ricerca di Rigenerazione neuromuscolare.

La ricerca sulle malattie rare

Farericerca sulle malattie rare non permette solo di aumentare la qualità di vita di chi è affetto da queste patologie, ma produce valore per tutta la società, perché permette di sviluppare conoscenze e tecnologie innovative che poi vengono tradotte in altri campi: ne è un esempio la terapia genica, di cui il San Raffaele è leader mondiale grazie al lavoro dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget)diretto dal professor Luigi Naldini e frutto della partnership tra Ospedale San Raffaele e Fondazione Telethon.

Ma la ricerca del San Raffaele non si ferma al lavoro pioneristico di SR-Tiget: ci sono decine di altri laboratori impegnati nello studio di patologie rare, spesso sostenuti a loro volta da Fondazione Telethon.

Le reti europee a sostegno dei malati rari

Per essere di supporto ai pazienti che soffrono di malattie rare, in Europa sono nate le Reti di Riferimento Europee (ERNs) che identificano centri e specialisti accreditati per alcuni sottogruppi di queste patologie. 

Il San Raffaele dal 2017 è membro di 3 reti ERNs: 

• “Endo-ERN” per le patologie endocrine
• “ERN EURACAN” per i tumori solidi negli adulti
• “ERN RITA” per le immunodeficienze, le patologie infiammatorie e autoimmuni. 

Nel 2019 si è candidato per altre 3 reti (ERN EURO-NMD, ERN EuroBloodNet, ERN ReCONNET) per le quali è in attesa dell’esito.