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Tratte da Sanitanews Malattie Rare - Organo di informazione sulle malattie rare - 05 dicembre 2018

Malattia di Pompe, Antonietta: “Chiedo solo di poter curare mio figlio a casa”
Nicola compirà 10 anni a febbraio. “Alla nascita hanno riscontrato un’ipertrofia cardiaca, lo davano per spacciato, ma Nicola è ancora qui con noi. Questo perché non ci siamo mai arresi, e non intendiamo arrenderci proprio ora”. Inizia così il racconto di Antonietta Mariano, la mamma di Nicola, un bimbo che ha la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), una rara e grave patologia che impatta duramente sulla vita del bambino e della sua famiglia. “Dopo la diagnosi di ipertrofia cardiaca non vivevamo più, temevamo che nostro figlio ci lasciasse da un momento all’altro. Per questo ci siamo informati, lo abbiamo portato al policlinico di San Donato Milanese, dove avevamo un contatto. Immediatamente hanno capito che l’ipertrofia cardiaca era solo un sintomo, che la causa era molto più complessa”.

Malattia di Pompe, i medici al fianco dei pazienti: “Sì alla terapia domiciliare”
Messina – I medici concordano con i pazienti affetti da malattia di Pompe: occorre consentire la terapia domiciliare. Non solo: saranno al loro fianco in questa battaglia. Il dibattito si è aperto recentemente: chi combatte contro questa rara malattia neuromuscolare è costretto ad assumere, ogni due settimane e per tutta la vita (fino alla definizione di un diverso trattamento) la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa. Le infusioni per via endovenosa, in Italia, possono essere fatte solo nei centri specialistici e nei centri a loro correlati.

Screening neonatale: l’appello delle associazioni per l’approvazione dell’emendamento alla legge 167/2016
Appresa la notizia della presentazione di un emendamento alla Legge di Bilancio che propone una modifica alla legge 167/2016 sullo screening neonatale esteso, 15 associazioni e federazioni rivolgono il proprio appello al Governo e al Parlamento. Pubblichiamo di seguito il documento integrale.

Linfoistiocitosi emofagocitica, Alex riceverà il midollo da uno dei genitori
Roma – Si apre uno spiraglio di speranza per Alessandro Maria Montresor, il bimbo di 19 mesi affetto da una rara e gravissima malattia, la linfoistiocitosi emofagocitica. Questa settimana, infatti, il piccolo verrà trasferito da Londra, dove risiede con la famiglia e dove è in cura presso il Great Ormond Street Hospital, a Roma, presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dove verrà sottoposto a un tentativo di trapianto di midollo osseo da uno dei due genitori, non avendo fratelli o sorelle che possano donarglielo.

Distrofia di Duchenne, al via la campagna di raccolta fondi “In viaggio con Luca”
Si svolgerà fino al 2 dicembre 2018 la nuova campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione “In viaggio con Luca”, promossa da Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker, grave malattia genetica rara che non ha ancora una cura.

Malattia di Fabry, l’importanza dello screening sulle popolazioni a rischio
La possibilità dello screening per i pazienti con malattia lisosomiale ha cambiato, in particolare, la storia della malattia di Fabry e la sua epidemiologia, a cominciare dalla percezione della sua frequenza: grazie ai risultati degli screening, che in questi 15 anni sono stati eseguiti in diverse popolazioni rischio, è stato messo in evidenza come questa patologia fosse meno rara di quanto si pensasse.

Malattia di Fabry: risultati a lungo termine con la terapia enzimatica
Oggi, per le persone affette da malattia di Fabry esistono, fortunatamente, diverse opzioni terapeutiche. A illustrarle è il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo, durante il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", svoltosi recentemente a Milano.

Aciduria glutarica di tipo 1: la malattia può evolvere in tumori cerebrali Esistono alcune malattie metaboliche rare che, per nostra fortuna, possono essere diagnosticate precocemente e prevedono una terapia che le rende curabili ma che, tuttavia, non devono essere sottovalutate e vanno tenute sempre sotto strettissima sorveglianza. Un valido esempio è costituito dal deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GDD), o aciduria glutarica di tipo 1, una patologia neuro-metabolica, a trasmissione autosomica recessiva, clinicamente contrassegnata dalla ricorrenza di gravi crisi encefalopatiche. Questa malattia, già dai primi giorni di vita, può presentare un grave quadro neurologico ed esitare in una condizione di ipotonia e nella perdita delle capacità motorie.

Malattie rare e farmaci orfani, due disegni di legge in esame al SenatoLa Commissione Sanità del Senato ha iniziato l’esame di due disegni di legge incentrati sulle malattie rare e i farmaci orfani. Articolati che potrebbero avere una portata epocale in caso di approvazione da parte del Parlamento. Un testo è stato presentato dalla senatrice Paola Binetti, da sempre vicinissima alla necessità dei pazienti e presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare. La seconda proposta è stata invece depositata da Antonio De Poli, presidente dell’UDC e questore a Palazzo Madama, politico veneto che è riuscito a raccogliere le firme dell’ex presidente della Camera, Pier Ferdinando Casini, e del senatore di Forza Italia Antonio Saccone. Gli atti, come avviene spesso in questi casi, hanno iniziato insieme il proprio iter ma non è da escludere che i lavori della Commissione possano portare alla nascita di un testo unificato.

Sarcoidosi, un’interrogazione per chiedere la tutela dei diritti dei malati
Garantire piena tutela per i malati di sarcoidosi e valutare l’istituzione di un tavolo tecnico che monitori il rispetto dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Queste le richieste che Galeazzo Bignami, deputato di Forza Italia, ha indirizzato al ministro della Salute, Giulia Grillo, in un’interrogazione depositata nei giorni scorsi a Montecitorio. La sarcoidosi è una patologia infiammatoria che può colpire diversi organi, ma principalmente i polmoni e le ghiandole linfatiche. Nei pazienti colpiti si formano dei granulomi che consistono in tessuto infiammatorio caratteristico della malattia presente in varia misura negli organi colpiti.

Fibromialgia, un’interrogazione per riconoscerne la condizione invalidante
Un’interrogazione indirizzata al ministro della Salute chiede di riconoscere la fibromialgia come patologia invalidante. A scrivere a Giulia Grillo è stato Galeazzo Bignami, deputato di Forza Italia. L’avvocato azzurro evidenzia come il Consiglio Superiore di Sanità abbia già dato parere favorevole all’inserimento della fibromialgia nell’elenco delle patologie croniche invalidanti. L’atto di sindacato ispettivo invita anche il governo a valutare l’inserimento della malattia nell’elenco delle malattie rare contemplato dai Livelli Essenziali di Assistenza: scelta che consentirebbe alle persone colpite di godere dell’esenzione del ticket. 

 



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