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Tratte da Sanitanews Malattie Rare - Organo di informazione sulle malattie rare - 12 aprile 2019 

Assegno ordinario d’invalidità: che cos’è e chi può chiederlo?

La differenza con l’assegno di invalidità civile e le opportunità che offre ai malati rari invalidi ma che vogliono continuare a lavorare
Filippo scrive allo Sportello Legale di OMaR per chiedere chiarimenti circa la possibilità di ottenere l’assegno ordinario di invalidità. "Ho 50 anni, da oltre 20 anni mi è stato diagnosticato il Rene Policistico. Nel 2015 mi è stata riconosciuta invalidità del 79% (soffro anche di scoliosi). Vorrei provare a richiedere l'assegno ordinario di invalidità. Ho visto che l'Inps di solito per questi assegni considera la riduzione di capacità lavorativa, che non sempre coincide con l'invalidità civile. Nel mio verbale del 2015 c'è scritto: INVALIDO con riduzione permanente della capacità lavorativa dal 74% al 99% (art. 2 e 13 L.118/71 e art 9 DL 509/88). Pensate che io possa averne diritto?"

Osteogenesi imperfetta: la storia di Chiara, ‘performer’ che dona il suo corpo a servizio della scena

Da bambina non lo avrebbe mai immaginato, e all’Università ha studiato tutt’altro (psicologia), eppure oggi Chiara Bersani è attrice e autrice di spettacoli teatrali, anzi, è una ‘performer’ nell’ambito delle arti visive, come lei tiene a sottolineare. Ma Chiara, classe 1984, non è un’artista come le altre, perché è affetta da osteogenesi imperfetta, un termine che indica un gruppo eterogeneo di malattie genetiche (attualmente sono state identificate 5 forme) caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una suscettibilità alle fratture ossee di gravità variabile. La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000 e l'età di esordio dipende dalla gravità della malattia.


Distrofia muscolare di Duchenne: battaglia legale per una diagnosi tardiva

Taranto – Cristiano farebbe qualunque cosa per recuperare il tempo perduto, quei 4 anni in cui suo figlio Marco (nome di fantasia) è rimasto senza una diagnosi: tempo prezioso, perché il bambino è affetto da distrofia muscolare di Duchenne. Purtroppo, indietro non si può tornare, ma almeno si può tentare di far valere le proprie ragioni nei confronti dei medici che non stati in grado di riconoscere la malattia, ed è ciò che sta facendo suo padre, con un'azione legale contro la ASL di Taranto.


Neuropatie disimmuni acquisite: quali criticità nella diagnosi e nell'accesso alle terapie?

“Le neuropatie disimmuni acquisite sono un gruppo di patologie che fino a qualche anno fa si diagnosticavano poco e male: la neuropatia motoria multifocale, ad esempio, è stata descritta solo nel 1988. Perciò, si tratta di malattie che un tempo non erano curate, ma oggi sì”, spiega Eduardo Nobile-Orazio, Professore Associato in Neurologia presso l'Università di Milano e Responsabile del Servizio di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia dell'IRCCS Humanitas.

Algodistrofia, lo stato dell’arte su diagnosi e terapia

L’algodistrofia è una malattia rara loco-regionale, multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute e che colpisce in maniera pressoché esclusiva il tratto mano-spalla e i piedi. La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore urente associato ad edema. Tuttavia, ci possono essere anche allodinia (cioè la percezione dolorosa per uno stimolo normalmente non doloroso), iperalgesia (una percezione dolorosa sproporzionata allo stimolo), arrossamento, cambiamento della temperatura e alterazioni della funzione sudomotoria della regione colpita. I sintomi possono comparire da pochi giorni a oltre un mese da un trauma di gravità variabile.

Huntington, i nuovi approcci terapeutici al meeting di CHDI Foundation

Sono tre i messaggi chiave emersi in occasione della 14° Conferenza Annuale sulla malattia di Huntington, organizzata dalla CHDI Foundation e svoltasi tra il 25 e il 28 Febbraio 2019 a Palm Springs in California. A spiegarne i dettagli è il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza/CSS-Mendel e Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) Onlus.

Sobi: la “forza rara” che fa progredire la ricerca

La maggior parte delle aziende farmaceutiche si dedica alla produzione di trattamenti per le malattie più comuni, altre invece riservano una piccola parte del loro budget alla ricerca sulle patologie rare. La svedese Sobi (Swedish Orphan Biovitrum) ha fatto una scelta diversa, rischiosa e radicale: ha deciso di puntare esclusivamente sulle malattie rare. Non a caso, per mettere in evidenza la propria missione, ha recentemente aggiunto al suo logo le parole “rare strength”, “forza rara”.

Talassemia, United Onlus: “Finalmente la terapia che aspettavamo da decenni”

Ferrara – I prossimi mesi, per i pazienti con talassemia, saranno di attesa ma anche di ottimismo. La notizia è quella che aspettavano da decenni: la terapia genica, che potrebbe finalmente curare definitivamente la loro malattia, ha ricevuto il parere favorevole del Comitato per i Medicinali per Uso Umano dell'EMA, e potrebbe presto essere disponibile. “Abbiamo grandi aspettative per questo trattamento”, afferma Valentino Orlandi, presidente di United Onlus, la Federazione Italiana delle Talassemie, Drepanocitosi ed Emoglobinopatie Rare.


Terapia genica per la beta-talassemia: una possibilità sempre più concreta

Una visione terapeutica futuristica che potrebbe diventare presto una realtà di cura. Questo è quello che rappresenta, per i pazienti adolescenti e adulti con beta-talassemia trasfusione dipendente, l’opinione favorevole del Comitato per i Medicinali per uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinale (EMA) riguardo all’approvazione della terapia genica Zynteglo, il nuovo nome di LentiGlobin, sviluppata dall’azienda bluebird bio. Un primo semaforo verde che dovrà essere confermato, entro il 2019, dalla Comunità Europea per rendere questa terapia ufficialmente approvata in Europa.

CAR-T per il Lups Eritematoso Sistemico? Intervista al Prof. Lorenzo Dagna, San Raffaele Milano

Uno studio effettuato su un modello animale ha dato risultati incoraggianti ma il salto dall’oncologia alle malattie croniche potrebbe non essere così semplice
Parafrasando Homer Simpson, in medicina il Lupus potrebbe essere la “causa di e la soluzione a” un gran numero di casi clinici, ma di fronte a una tale eterogeneità di manifestazioni cliniche e sintomatiche anche una terapia risolutiva non è facile da scovare. Per tale motivo merita attenta considerazione la pubblicazione, sulla rivista Science Translational Medicine , dei risultati di uno studio che dimostrebbero come le CAR-T  siano in grado di funzionare non solo nel trattamento delle neoplasie ma anche di certe malattie autoimmuni.
           
Le terapie CAR-T spiegate al grande pubblico, tra possibilità e sfide da affrontare

“Queste nuove terapie avanzate sono state e saranno una grande rivoluzione nella clinica. Sono state definite uno tsunami, ed è giusto che anche il grande pubblico sia consapevole di quali sono i risultati che sono stati raggiunti e in che direzione va la ricerca.” Antonella Viola, ordinario di Patologia Generale presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e direttrice scientifica dell’Istituto di Ricerca Pediatrico della Fondazione Città della Speranza e membro del comitato scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate, spiega così l’intento dell’incontro “Potenzialità e problemi delle nuove terapie” svoltosi nell’ambito del Festival della Salute Globale, iniziativa padovana dedicata al grande pubblico.

 


 


 


 



 


 

 


 

 



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