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Sclerosi Sistemica Progressiva_ERN Re-CONNET CHE COS’ÈLa sclerosi sistemica (SSc), o sclerodermia, è una malattia autoimmune cronica a eziologia sconosciuta in cui la presenza di anomalie del sistema immunitario, infiammazione e alterazioni del distretto vascolare porta al progressivo sviluppo di fibrosi cutanea e d’organo. La SSc è una malattia estremamente eterogenea, che può potenzialmente colpire qualsiasi organo o tessuto, ed è pertanto caratterizzata da manifestazioni cliniche molto variabili da persona a persona. È associata ad un profondo impatto sulla vita delle persone affette, sia in termini di benessere complessivo, sia in termini di complicanze cliniche. La fibrosi cutanea, le alterazioni dell’aspetto fisico, le ulcere digitali e le problematiche tendinee e articolari rappresentano elementi che incidono in maniera significativa sulla la qualità della vita. Le eventuali complicanze d’organo, soprattutto polmonari, cardiache e gastrointestinali, condizionano anche la prognosi di questi pazienti, oltre che la qualità di vita. COME SI RICONOSCE La manifestazione d’esordio tipica è rappresentata dal fenomeno di Raynaud, ovvero una condizione clinica per cui le estremità, più comunemente mani, piedi, ma occasionalmente anche naso ed orecchie, diventano fredde, insensibili e cambiano colore dopo esposizione al freddo, in riposta al decremento della temperatura ambientale o allo stress emotivo. Il cambio di colore delle estremità nel corso del fenomeno di Raynaud si manifesta tipicamente con pallore (“dita bianche”) o cianosi (colorazione bluastra, “dita blu”) e infine, alla risoluzione di tali fenomeni, con rossore (“dita rosse”). Il fenomeno di Raynaud è frequente nella popolazione generale, specie in quella femminile, e si stima che le tipiche manifestazioni vasospastiche siano osservabili nel 5-10% della popolazione. In molti casi, tali manifestazioni rappresentano una condizione benigna. Per caratterizzare la natura del fenomeno di Rayanud ed escludere forme secondarie a sclerodermia o altre connettiviti, è necessario effettuare alcuni semplici esami, quali la videocapillaroscopia e il dosaggio degli autoanticorpi che possono far porre la diagnosi di sclerosi sistemica in fase molto precoce. La malattia si caratterizza infatti per la presenza di anticorpi anti-nucleo (ANA) e anticorpi specifici da malattia, quali anti-centromero, anti-Scl70, anti-RNA polimesasi III o altri più rari. Il fenomeno di Raynaud può essere accompagnato in fase precoce dalle cosiddette “puffy fingers”, ovvero “dita a salsicciotto”, che rappresentano un possibile segno precoce di malattia. Tra le altre manifestazioni d’esordio può essere presente la fibrosi cutanea (“indurimento della pelle”) che esordisce tipicamente a livello delle dita ma che può progressivamente interessare altre aree prossimalmente. Altri organi possono essere interessati dalla malattia come i polmoni (fibrosi polmonare e ipertensione polmonare), il cuore (miocardite e fibrosi cardiaca) ed i reni (crisi renale sclerodermica). Le manifestazioni d’organo comunemente compaiono dopo i fenomeni vascolari, pertanto il riconoscimento precoce della malattia in fase iniziale è importante per migliorare la prognosi dei pazienti. CHI SI AMMALA La malattia può insorgere a ogni età ma è più frequente nelle giovani donne. La SSc tende a colpire infatti prevalentemente il sesso femminile con un rapporto complessivo di femmine/maschi 3-5:1, ed è stata recentemente classificate tra le malattie rare. COME SI CURA La terapia per le forme più lievi comprende farmaci vasodilatatori come la nifedipina o altri calcio-antagonisti e immunomodulanti come l’idrossiclorochina. La terapia vasoattiva viene potenziata in caso di ulcere digitali o per i pazienti con ipertensione arteriosa polmonare, e in questi casi si utilizzano le infusioni di prostanoidi e farmaci quali sildenafil, riociguat, bosentan, macitentan, ambrisentan, tadalafil, selexipag. Per le forme più gravi con fibrosi cutanea e interessamento di apparato gastro-intestinale, cuore, polmoni o reni, si impiegano farmaci immunosoppressori convenzionali quali micofenolato, methotrexate, ciclofosfamide e altri. In casi refrattari è possibile utilizzare terapie biologiche come il rituximab o il tocilizumab, quest’ultimo recentemente approvato anche per il trattamento dell’impegno polmonare da malattia. Per il trattamento della fibrosi polmonare è stato recentemente approvato il farmaco anti-fibrotico nintedanib, in grado di arrestare o rallentare la progressione del danno polmonare. Con queste terapie in molti casi si ottiene una remissione prolungata della malattia, sebbene non esista al momento un trattamento capace di guarire definitivamente la malattia. Esiste infine la possibilità in casi selezionati e severi di malattia di ricorrere al trapianto di midollo osseo. SERVIZI OFFERTI PRESSO L’OSPEDALE SAN RAFFAELE I pazienti affetti da SSc di Ospedale San Raffaele sono seguiti nell’ambito di un ambulatorio dedicato (Ambulatorio di Sclerosi Sistemica e Immunopatologia Cardiovascolare), che integra la competenza di reumatologi e immunologi esperti nella gestione di questa patologia con il contributo di un team multidisciplinare. Quest’ultimo si giova del contributo di un gruppo di cardiologi e aritmologi, un dermatologo, uno pneumologo, un gastroenterologo, un ambulatorio dedicato alla gestione delle ulcere (“ambulatorio wound care”) con competenze su tecniche di medicazioni avanzate e un team multidisciplinare per la diagnosi e la terapia dell’ipertensione arteriosa polmonare, complicanza rara ma severa di malattia. L’ambulatorio dedicato consente una netta riduzione dei tempi d’attesa (30-45 giorni) per una visita specialistica in elezione, con possibilità di posti settimanalmente dedicati per le urgenze cliniche. L’ambulatorio dedicato, inoltre, consente ai pazienti affetti da SSc di essere seguiti sempre dallo stesso team medico, favorendo l’instaurarsi di un duraturo e fruttuoso rapporto medico-paziente. In occasione di ogni giornata ambulatoriale, i medici dell’ambulatorio sclerodermia sono supportati anche dalle volontarie della associazione di malati GILS (Gruppo Italiano Lotta alla Sclerodermia), che forniscono supporto informativo e servizi dedicati. Le pazienti affette da SSc che intraprendono una gravidanza sono inoltre seguite in un ambulatorio specifico (“ambulatorio di patologia della gravidanza”) dove un team di ginecologi/ostetrici visita e monitora le pazienti assieme ad un immunologo. Ogni caso valutato presso l’ambulatorio sclerodermia viene discusso collegialmente al termine delle sedute ambulatoriali e in almeno una ulteriore seduta settimanale. Per il trattamento dei casi più complessi, viene offerta la possibilità di partecipare a sperimentazioni farmacologiche internazionali e, in casi selezionati, l’accesso a terapie innovative off-label. Grazie alla sinergia con i vari specialisti, sono garantite le migliori expertise per la gestione delle complicanze d’organo da malattia, con particolare attenzione al coinvolgimento cardiovascolare, aritmico e polmonare. Tutti i pazienti con SSc, infine, hanno possibilità di contattare direttamente i medici dell’ambulatorio Sclerodermia. La collaborazione con l’Unità di Ematologia e Trapianto di Midollo Osseo consente una accurata valutazione dei casi severi selezionati candidabili a trapianto di midollo osseo. Accanto all’attività assistenziale, la Scleroderma Clinic svolge inoltre una costante attività di ricerca clinica e traslazionale grazie anche alla collaborazione con i maggiori esperti nazionali e internazionali e all’inserimento in networks scientifici nazionali ed europei, quali Società Italiana di Reumatologia (SIR), EULAR scleroderma trials and research group (EUSTAR) e World Scleroderma Foundation (WSF). Tale attività scientifica include la partecipazione a numerosi trials clinici farmacologici, che rappresentano un’ulteriore opportunità terapeutica per i malati sclerodermici.
presso Ospedale San Raffaele |
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Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431 |
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