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Miopatie Congenite ereditarie

COSA SONO
Le miopatie congenite sono un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico. In genere si manifestano fin dalla nascita con una debolezza muscolare lentamente progressiva. Spesso sono coinvolti anche i muscoli facciali. Molto diffusi sono anche dismorfismi facciali come palato ogivale o mandibola piccola, malformazioni osteoarticolari come retrazioni, scoliosi e rigidità della colonna, oltre a un’eccessiva mobilità delle articolazioni. Non si osservano invece alterazioni strutturali del sistema nervoso centrale e dei nervi periferici, né deficit cognitivi. L’evoluzione clinica e la prognosi sono generalmente abbastanza benigne, fatta eccezione per alcune forme a esordio molto precoce.

COME SI TRASMETTONO?
Le miopatie congenite sono causate da alterazioni in specifici geni codificanti per varie proteine strutturali della fibra muscolare. Tra le forme più frequenti:
  • “central core”,
  • nemalinica,
  • centronucleare (o miotubulare),
  • “minicore” (o “multi-minicore”)
  • forme miofibrillari.
Ogni forma è caratterizzata dalla mutazione di uno o più geni responsabili e variabile modalità di trasmissione (sia autosomica recessiva che dominante). Sono forme rare e l’incidenza delle singole forme non è nota con esattezza, ma si stima che nel loro insieme rappresentino il 14 per cento di tutti i casi di ipotonia congenita.

COME AVVIENE LA DIAGNOSI
La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sui risultati della biopsia muscolare e di specifiche analisi genetiche su sangue.

QUALI SONO LE CURE
Al momento non esistono terapie risolutive. L’attenzione alla postura, alle retrazioni e a tutto ciò che può facilitare l’autonomia motoria è naturalmente indicata per tutte le forme di miopatia congenita.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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