Iperinsulinismo Congenito

L’iperinsulinismo congenito è la causa più comune di ipoglicemia persistente in età pediatrica e può dipendere da cause genetiche o acquisite. E’ causata da un’eccessiva e sregolata secrezione di insulina dal pancreas che porta severi e ricorrenti episodi di ipoglicemia.

L’esordio della malattia si verifica quasi sempre in epoca neonatale, a volte nel corso del primo anno di vita, raramente nel bambino più grande. L’inappropriata secrezione di insulina è responsabile di grave, a volte incontrollabile, ipoglicemia. Le convulsioni da ipoglicemia sono una tipica modalità di presentazione in epoca neonatale, altri sintomi possono essere ipotonia, letargia, apnee, tremori, tachicardia, irritabilità . Nelle epoche successive sono più frequenti astenia, sudorazione fredda, palpitazioni, pallore, tremori, senso di fame, turbe del sensorio. La conferma diagnostica richiede una valutazione in regime di ricovero e si basa su criteri ben definiti tra i quali il riscontro di ipoglicemia in presenza di valori dosabili di insulina e assenza di chetoni nel sangue e urine e valori ridotti degli acidi grassi liberi.La diagnostica per immagini (Fluoro Dopa PET-TC), che trova indicazione nelle forme non responsive alla terapia medica, permette di differenziare tra forme diffuse e focali. L’analisi genetica in alcuni casi identifica la mutazione genetica responsabile e può fornire informazioni utili sulle caratteristiche cliniche , istologiche, sulla risposta alla terapia e sulla prognosi.

La terapia in emergenza si basa sulla correzione dell’ipoglicemia tramite somministrazione di soluzione glucosata per via endovenosa. La terapia a lungo termine si basa su farmaci che riducono la secrezione di insulina (diazossido, sandostatina, sandostatina a lento rilascio) in associazione a una dieta spesso addizionata di maltodestrine o zuccheri complessi. La terapia ha lo scopo di prevenire il danno cerebrale e promuovere il normale sviluppo psicomotorio del bambino, mantenendo la migliore qualità di vita possibile. Nelle forme non responsive alla terapia medica è necessario ricorrere alla terapia chirurgica.

 

COSA SI FA ALL'OSPEDALE SAN RAFFAELE
Valutazione endocrinologica pediatrica, diagnostica per immagini (Fluoro Dopa PET-TC) e analisi genetica, al fine di formulare una corretta diagnosi e impostare la corretta terapia. Presa in carico multidisciplinare (endocrinologica pediatrica, eventualmente neurologica, neuropsicologica e chirurgica.