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COS’È
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni, neuroni localizzati nel midollo spinale deputati al controllo dei muscoli e del movimento. La SMA è una malattia genetica, recessiva, causata da mutazione in entrambi i geni SMN1 che causano livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. Esistono tre diverse forme, la SMA I (malattia di Werdnig-Hoffman) è la più grave e interessa circa il 50 percento dei pazienti. In questa forma, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi sei mesi di vita; si tratta di segni gravi quali debolezza muscolare, difficoltà motorie progressive ed insufficienza respiratoria. I bambini affetti da SMA II, una forma intermedia di malattia esordisce dopo i sei mesi di vita, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente. Questi bambini presentano debolezza muscolare progressiva, riescono a sedersi ma non a camminare e presentano una grave scoliosi. La SMA III (malattia di Kugelberg-Welander) è la meno grave; esordisce dopo i primi anni, i bambini acquisiscono la capacità di camminare, tuttavia successivamente possono insorgere disturbi quali debolezza muscolare e difficoltà nella deambulazione. La gravità delle diverse forme di SMA è legata al numero di copie presenti (da 0 a oltre 4) del gene SMN2, che riesce a produrre minime quantità della proteina SMN.
COME SI RICONOSCE
La diagnosi di SMA si basa sulla valutazione neurologica mirata ad individuare segni clinici caratteristici di malattia e sull’elettromiografia, che evidenzia segni di sofferenza dei motoneuroni. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'analisi genetica. Fondamentale è lo screening prenatale qualora vi fosse una familiarità per tale malattia.
COME SI CURA
Nel 2016 è stato approvato negli Usa e successivamente anche in Europa il primo farmaco, Nusinersen, che somministrato per via endorachide è in grado di incrementare la proteina SMN prodotta dal gene SMN2 e di migliorare il quadro clinico della SMA. Il farmaco è attualmente approvato per tutte le forme di SMA. I risultati ottenuti con questo nuovo farmaco sono significativi, soprattutto quando la somministrazione è precoce. Un secondo farmaco con meccanismo simile ma somministrabile per via orale è stato approvato in USA e lo sarà a breve anche in Europa. Ulteriori terapie farmacologiche quali Onasemnogene abeparvovec in grado di sostituire il gene difettoso hanno mostrato risultati estremamente positivi ed attendono l’approvazione degli enti regolatori.
COSA SI FA IN SAN RAFFAELE
Diagnosi e con presa in carico multidisciplinare sia per le forme infantili che dell’adulto, e terapie approvate dal legislatore.
MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele
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