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Sindromi Autoinfiammatorie Ereditarie/Familiari

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COSA SONO
Le sindromi autoinfiammatorie sono un insieme di patologie rare causate da una attivazione eccessiva del sistema immunitario, in particolare l’immunità innata che ci protegge naturalmente nei confronti degli agenti esterni. L’attivazione esagerata e sproporzionata dell’immunità innata in assenza di fattori scatenanti identificabili o in presenza di stimoli anche minimi prende il nome di autoinfiammazione. Nella maggior parte dei casi questa disregolazione è dovuta a mutazioni a livello dei geni che codificano per proteine coinvolte nella regolazione dell’ immunità innata, la cui azione viene amplificata fino a danneggiare l’organismo invece che proteggerlo.

COME SI RICONOSCONO
Nella maggior parte dei casi l’esordio dei sintomi si ha in età pediatrica, come nel caso della Febbre Mediterranea Familiare (FMF) e della Sindrome Periodica Associata al Recettore del fattore di necrosi Tumorale (TRAPS) tuttavia, accanto a questi quadri, vi sono anche malattie che esordiscono in età adulta come il Morbo di Still dell’adulto (AOSD) e la sindrome VEXAS, recentemente identificata e descritta. Le caratteristiche basilari dei disordini autoinfiammatori ereditari sono attacchi ricorrenti di febbre ed infiammazione d’organo con associato rialzo di indici di flogosi (PCR, VES, ferritina, proteina siero amiloide).
I sintomi possono durare ore, giorni, settimane o, raramente, essere subcontinui; tra i più frequenti, oltre la febbre (che in alcuni casi presenta un andamento ciclico), vi sono rash cutanei, dolore articolr con episodi di gonfiore a livello delle articolazioni, dolori muscolari, dolore addominale, manifestazioni oculari, ingrossamento dei linfonodi e sierositi. I periodi tra un attacco e l’altro sono spesso caratterizzati da benessere clinico e normalizzazione degli indici di infiammazione, ma la ricorrenza degli episodi infiammatori, soprattutto nei pazienti diagnosticati tardivamente o non trattati, costituisce un rischio per lo sviluppo di danni d’organo e complicanze a lungo termine come l’amiloidosi renale.
La diagnosi delle malattie autoinfiammatorie è spesso una diagnosi di esclusione. Ciò significa che prima di poter porre diagnosi è necessario escludere la presenza di altre cause che possano spiegare i sintomi e i segni descritti; in particolare va esclusa la presenza di infezioni, neoplasie solide e ematologiche, immunodeficienze e malattie autoimmuni. Una volta posto il sospetto di sindrome autoinfiammatoria si procede in genere all’esecuzione dell’indagine molecolare (ricerca di mutazioni nel DNA) utile ai fini diagnostici soprattutto per le sindromi per cui sono già noti i geni e le mutazioni responsabili (tra cui la FMF, la TRAPS e la VEXAS). Esistono comunque numerosi criteri classificativi che risultano fondamentali soprattutto per le sindromi per cui ancora la caratterizzazione molecolare è in via di definizione (come per la AOSD).

CHI SI AMMALA
Sono malattie rare con una prevalenza compresa tra 1-5/10.000, che si manifestano generalmente nell’età pediatrica. La TRAPS e la FMF insorgono in genere prima dei 20 anni di età, quest’ultima è diffusa soprattutto nelle popolazioni mediterranee (armeni, turchi, ebrei ed arabi), la cui frequenza di portatori è elevata (1/5-1/10). L’AOSD può colpire tutte le età dopo i 16 anni e nel 60% dei casi colpisce le donne. La VEXAS attualmente è stata descritta solo in soggetti di sesso maschile con età media oltre i 60 anni.

 
COME SI CURA
La terapia delle malattie autoinfiammatorie si avvale di farmaci volti a modulare l’attività del sistema immunitario innato. In particolare la FMF risponde bene al trattamento con colchicina, mentre la TRAPS risponda meglio al trattamento steroideo e in alcuni casi a anticorpi monoclonali anti-TNF o anti recettore della IL-1. Per il trattamento dell’AOSD si sono dimostrati molto efficaci gli anticorpi monoclonali in grado di bloccare l’attività della IL-1 come Canakinumab e Anakinra e anti-recettore dell’IL-6 (Tocilizumab). Inoltre in questo ultimo caso vengono anche utilizzati altri farmaci immunosoppressori come il methotrexato e la ciclosporina A.




MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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