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COS’È
La sindrome miastenica di Eaton-Lambert (LEMS) è una malattia rara che colpisce la giunzione neuromuscolare, cioè quella struttura che permette agli impulsi elettrici che provengono dai nervi di essere trasmessi ai muscoli. Si tratta di una malattia autoimmune, in cui il danno viene causato da anticorpi che il nostro sistema immunitario produce contro la giunzione neuromuscolare. È una malattia acquisita (non si nasce con la malattia). Nel 50-60% dei casi si associa a un tumore, spesso al polmone.
COME SI RICONOSCE
L’esordio avviene solitamente in età adulta. Il sintomo principale è la debolezza, che riguarda soprattutto i muscoli prossimali degli arti (cosce e glutei, meno spesso le spalle), ma può coinvolgere in seguito tutta la muscolatura. In associazione alla debolezza, sono comuni anche sintomi quali bocca asciutta, disfunzione erettile e costipazione (cosiddetti sintomi autonomici). Per la diagnosi sono fondamentali la elettromiografia e la ricerca degli anticorpi anti-canale del calcio. Una volta formulata la diagnosi è necessario effettuare accertamenti (in particolare TAC e PET-TAC) per escludere la presenza di un tumore; in caso di negatività, gli accertamenti vanno ripetuti periodicamente nei mesi a venire.
COME SI CURA
La debolezza causata dalla LEMS risponde bene alla 3,4-diaminopiridina. In caso venga riscontrata una neoplasia, il trattamento della stessa solitamente comporta la guarigione. Forme resistenti possono rispondere a terapie immunosoppressive o alle immunoglobuline endovena.
COSA SI FA IN OSPEDALE SAN RAFFAELE
Valutazione neurologica e neurofisiologica finalizzante ad una corretta diagnosi. Valutazione multidisciplinare al fine di escludere neoplasia. Impostare idonea terapia e follow-up clinico.
MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele
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