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Paralisi Normokaliemiche, Ipo e Iperkaliemiche

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COS’È
Sono un insieme eterogeno di disturbi muscolari, caratterizzati da episodi di debolezza (fino alla paralisi) di durata variabile da pochi minuti ad alcune ore, che si presentano in modo sporadico e irregolare. A questi disturbi in alcuni casi si possono associare episodi di rigidità muscolare, a volte fino alla vera e propria miotonia (incapacità per alcuni secondi di rilasciare un muscolo dopo averlo contratto). Di solito sono colpiti soprattutto i muscoli degli arti. I disturbi esordiscono di solito durante l'infanzia o l'adolescenza, e tendono a ridursi con l’avanzare dell’età (dopo i 40 anni).

COME SI RICONOSCE
Nella maggior parte dei casi si tratta di condizioni ereditarie, conseguenti a mutazioni di canali ionici, tanto che si parla ormai di canalopatie. Le forme ereditarie sono in genere a trasmissione autosomica dominante, per cui ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la stessa malattia del genitore. In una discreta percentuale di casi queste forme si associano ad alterati valori di potassio nel sangue (forme iperkaliemiche o ipokaliemiche), i cui alterati valori sono però riscontrabili più frequentemente soltanto durante gli attacchi. La diagnosi si basa sostanzialmente sulle manifestazioni cliniche, a cui si può associare l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti.

Tra le forme considerate in questo raggruppamento si annoverano:
  • le paralisi periodiche ipokaliemiche
  • le paralisi periodiche normokaliemiche
  • le paralisi periodiche iperkaliemiche
  • la Sindrome di Andersen-Tawil (ATS)

COME SI CURA
La terapia è finalizzata ad alleviare i sintomi degli attacchi acuti e a cercare di prevenirne di nuovi, e comprende sia composti farmacologici che modificazioni delle abitudini alimentari e di vita. Gli interventi possono essere specifici per ciascuna tipologia di paralisi periodica.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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