Neuropatie ereditarie

Comprende un ampio numero di malattie genetiche che interessano primariamente il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono atrofici, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in genere dai piedi e si diffondono progressivamente verso l’alto a gambe, parte delle cosce e mani. Possono essere presenti anche deformazioni dello scheletro, in particolare dei piedi, che si presentano cavi. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni (anche se sono note forme tardive) e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti.

Sono noti oltre 50 geni associati alle neuropatie ereditarie, ma molti sono ancora da scoprire. La trasmissione avviene più spesso con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia), ma sono note anche alcune forme a trasmissione autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani e ciascuno dei figli ha il 25% di probabilità di essere affetto) oppure legate al cromosoma X (le donne sono colpite in forma lieve, e ciascuno dei loro figli maschi ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia, che manifesterà però in forma più grave).

La diagnosi parte dall’osservazione clinica e si avvale dell’esame elettromiografico e, in alcuni casi, della biopsia del nervo. È ormai fondamentale l’analisi genetica, con la ricerca di mutazioni nei geni coinvolti, che consente la diagnosi precisa in una buona percentuale di casi.