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Neuropatia Motoria Multifocale

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COS'È
La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia rara che colpisce i nervi, impedendogli di trasportare l’impulso elettrico ai muscoli. Si tratta di una malattia disimmune, in cui il danno viene causato da un’errata attivazione del nostro sistema immunitario contro il rivestimento dei nervi. È una malattia acquisita (non si nasce con la malattia) e non sono noti fattori genetici predisponenti.

COME SI RICONOSCE
L’esordio avviene solitamente in età adulta. Il sintomo principale è la debolezza, che tipicamente è asimmetrica, cioè riguarda territori diversi nei diversi arti; in particolare predilige gli arti superiori. Col tempo i muscoli coinvolti possono perdere il normale trofismo. Di norma la MMN non coinvolge la muscolatura bulbare (cioè quella coinvolta nell’articolazione delle parole e nella deglutizione) e non si accompagna a sintomi sensitivi. L’andamento è lentamente progressivo o con peggioramenti “a gradino”. Durante la visita il medico potrà riscontrare indebolimento o assenza dei riflessi nei distretti colpiti. Per la diagnosi è fondamentale l’esecuzione dell’elettromiografia, che mostra dei riscontri tipici (nello specifico, blocchi della conduzione nervosa motoria in almeno due nervi). E’ utile la ricerca di anticorpi specifici (anti-GM1) nel sangue, che tuttavia non sono presenti in tutti i casi e non sono esclusivi della MMN. Un ulteriore studio che può aiutare nella diagnosi è la puntura lombare.

COME SI CURA
Il trattamento più comunemente usato sono le immunoglobuline per via endovenosa (IVIg), che danno una buona risposta in circa l’80% dei pazienti. Tuttavia il loro effetto è solitamente temporaneo è la terapia va ripetuta ogni 3-4 settimane circa. Anche le immunoglobuline per via sottocutanea (SCIg) si sono dimostrate efficaci. I farmaci immunosoppressori come il rituximab e la ciclofosfamide costituiscono buone alternative per forme resistenti. Una rapida diagnosi ed un precoce inizio della terapia riducono la possibilità di disabilità permanente.

COSA SI FA ALL'OSPEDALE SAN RAFFAELE
Valutazione neurologica e neurofisiologica al fine di formulare una corretta diagnosi ed impostare la corretta terapia.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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