Miopatie Congenite ereditarie

Le miopatie congenite sono un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico. In genere si manifestano fin dalla nascita con una debolezza muscolare lentamente progressiva. Spesso sono coinvolti anche i muscoli facciali. Molto diffusi sono anche dismorfismi facciali come palato ogivale o mandibola piccola, malformazioni osteoarticolari come retrazioni, scoliosi e rigidità della colonna, oltre a un’eccessiva mobilità delle articolazioni. Non si osservano invece alterazioni strutturali del sistema nervoso centrale e dei nervi periferici, né deficit cognitivi. L’evoluzione clinica e la prognosi sono generalmente abbastanza benigne, fatta eccezione per alcune forme a esordio molto precoce.

COME SI TRASMETTONO?
Le miopatie congenite sono causate da alterazioni in specifici geni codificanti per varie proteine strutturali della fibra muscolare. Tra le forme più frequenti:

• “central core”,
• nemalinica,
• centronucleare (o miotubulare),
• “minicore” (o “multi-minicore”)
• forme miofibrillari.