Mastocitosi Sistemica_ERN-EuroBloodNet_
COS’È
COME SI RICONOSCE La mastocitosi viene diagnosticata in genere grazie a un'attenta analisi delle lesioni cutanee associate alla malattia. Nei casi che non presentano sintomi cutanei evidenti la diagnosi è più difficile e spesso giunge in seguito a valutazioni allergologiche eseguite per frequenti episodi anafilattici. In ogni caso, la malattia spesso viene riconosciuta solo molti anni dopo che si è manifestata (tempo mediano per la diagnosi 3,5 anni). La conferma della diagnosi si basa sull'osservazione al microscopio (esame istologico) di campioni prelevati dalla cute o da altri organi interessati. L'esame di campioni di midollo osseo è di solito raccomandato nei pazienti adulti (quando sono soddisfatti determinati criteri di sospetto), mentre nei bambini con mastocitosi cutanea di solito non è necessario. Gli esami di laboratorio possono aiutare nella diagnosi, specialmente la misurazione dei livelli di triptasi (una proteina prodotta dai mastociti) nel sangue. Visto che l’osteoporosi è comune anche nei pazienti più giovani, dopo la diagnosi è importante valutare la densità ossea tramite un esame chiamato Mineralometria ossea (MOC). COME SI CURA Attualmente, non esiste un trattamento specifico che permetta di curare la mastocitosi in maniera definitiva. Solitamente, la maggior parte dei casi dell’età pediatrica guarisce spontaneamente e non necessita di alcuna terapia. La terapia della mastocitosi deve essere personalizzata e prescritta strettamente in ambito specialistico in quanto uno degli obiettivi più importanti è la prevenzione e/o il controllo dei sintomi della malattia, bloccando il rilascio o l'azione delle sostanze chimiche prodotte dai mastociti. Alcuni pazienti con mastocitosi sistemica possono avere reazioni anafilattiche potenzialmente fatali; l'adrenalina è un farmaco salvavita in questi casi, quindi tutti i pazienti devono avere sempre con sé un dispositivo per l'autoiniezione di adrenalina da usare in caso di emergenza. Per le manifestazioni cutanee e il prurito si utilizza la fototerapia, che consiste nell'esporre la pelle a raggi ultravioletti (UVA); si possono utilizzare pro-farmaci come gli psoraleni per aumentare l’efficacia della fototerapia. Per alleviare i sintomi gastrointestinali sono sufficienti farmaci gastroprotettori. I cosiddetti stabilizzanti di membrana (come il sodio cromoglicato e il ketotifene) sono farmaci che ostacolano il rilascio di sostanze chimiche da parte dei mastociti. Altri farmaci (come gli antistaminici, i cortisonici e l'adrenalina) limitano gli effetti negativi causati da queste sostanze. I dolori ossei legati all’alterato metabolismo del calcio e quindi all’insorgere di osteoporosi possono essere trattati con calcio, vitamina D3 o bifosfonati. Per le forme più severe di mastocitosi sono disponibili anche farmaci chemioterapici (come cladribina e idrossiurea) o biologici (interferone) che vengono utilizzati per contrastare la crescita dei mastociti tumorali. Gli inibitori delle tirosin chinasi (imatinib, dasatinib, midostaurina) sono farmaci di nuova generazione che inibiscono anche il gene c-KIT e possono in alcuni casi selezionati essere utili per il controllo della malattia. Non c’è necessità di eseguire una particolare dieta a meno che il medico non dia speciali istruzioni alimentari dopo aver valutato eventuali allergeni alimentari del paziente.
COSA SI FA ALL'OSPEDALE SAN RAFFAELE
Inquadramento diagnostico ematologico (se necessario in team multidisciplinare con allergologo, dermatologo, gastroenterologo, endocrinologo) al fine di formulare una diagnosi corretta, valutazione della necessità di terapia specifica e quindi impostazione del trattamento indicato; follow-up clinico-laboratoristico, strumentale.
presso Ospedale San Raffaele |