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Mastocitosi Sistemica

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COS’È
La mastocitosi è una malattia caratterizzata da una anomala proliferazione ed un accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti. La mastocitosi è definita come mastocitosi cutanea (MC), quando l’infiltrato mastocitario è limitato alla cute e mastocitosi sistemica (MS) quando i mastociti proliferano in altri organi e tessuti come midollo osseo, tratto gastrointestinale, polmone, fegato, milza e linfonodi. In molti casi di MS si riscontra la presenza di una mutazione somatica del gene KIT che codifica per il recettore dello Stem Cell Factor.
La mastocitosi è una malattia rara con una leggera predominanza nel sesso maschile (il rapporto uomo: donna è stato riportato variare da 1:1 a 1:3). In Italia, si calcola che ci siano circa 1000 pazienti affetti da MC o MS. Non è una patologia ereditaria, può presentarsi ad ogni età ed essere presente anche alla nascita. La MC (mastocitosi cutanea) è più comune nei bambini: circa il 50% dei bambini affetti presenta le lesioni cutanee tipiche entro i primi 6 mesi di vita, ma la maggior parte di loro (90%) guarisce spontaneamente durante l'adolescenza. La MS (mastocitosi sistemica) è invece più frequente nell’età adulta e si manifesta in genere dopo la seconda decade di età. Le manifestazioni cliniche sono estremamente eterogenee: dalle sole lesioni cutanee che possono anche regredire spontaneamente, fino a forme più gravi che compromettono la qualità della vita dei pazienti e richiedono un trattamento.
Tra le manifestazioni più pericolose della mastocitosi ci sono le reazioni anafilattiche (severi abbassamenti improvvisi di pressione, disturbi respiratori, dolori addominali, svenimenti) che necessitano accesso urgente in pronto soccorso per trattamento tempestivo.
Le crisi – caratterizzate da vampate di calore e rossore del volto, prurito, orticaria o anche reazioni anafilattiche – possono essere scatenate da stimoli di vario tipo: alimenti, farmaci, punture d'insetti, stress meccanici, fisici, termici ed emozionali. Nella mastocitosi cutanea il sintomo più comune è il prurito; in altri casi sono presenti dei ponfi (orticaria classica) oppure vesciche, bolle o noduli. Nella mastocitosi sistemica, le lesioni cutanee possono essere presenti ma anche del tutto assenti; gli altri sintomi principali sono vampate di calore o rossore del volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea, dolori addominali e interessamento osseo (osteoporosi). La mastocitosi può in alcuni casi essere associata a tumori del sangue.


COME SI RICONOSCE
La mastocitosi viene diagnosticata in genere grazie a un'attenta analisi delle lesioni cutanee associate alla malattia. Nei casi che non presentano sintomi cutanei evidenti la diagnosi è più difficile e spesso giunge in seguito a valutazioni allergologiche eseguite per frequenti episodi anafilattici. In ogni caso, la malattia spesso viene riconosciuta solo molti anni dopo che si è manifestata (tempo mediano per la diagnosi 3,5 anni). La conferma della diagnosi si basa sull'osservazione al microscopio (esame istologico) di campioni prelevati dalla cute o da altri organi interessati. L'esame di campioni di midollo osseo è di solito raccomandato nei pazienti adulti (quando sono soddisfatti determinati criteri di sospetto), mentre nei bambini con mastocitosi cutanea di solito non è necessario. Gli esami di laboratorio possono aiutare nella diagnosi, specialmente la misurazione dei livelli di triptasi (una proteina prodotta dai mastociti) nel sangue. Visto che l’osteoporosi è comune anche nei pazienti più giovani, dopo la diagnosi è importante valutare la densità ossea tramite un esame chiamato Mineralometria ossea (MOC).

COME SI CURA
Attualmente, non esiste un trattamento specifico che permetta di curare la mastocitosi in maniera definitiva. Solitamente, la maggior parte dei casi dell’età pediatrica guarisce spontaneamente e non necessita di alcuna terapia. La terapia della mastocitosi deve essere personalizzata e prescritta strettamente in ambito specialistico in quanto uno degli obiettivi più importanti è la prevenzione e/o il controllo dei sintomi della malattia, bloccando il rilascio o l'azione delle sostanze chimiche prodotte dai mastociti. Alcuni pazienti con mastocitosi sistemica possono avere reazioni anafilattiche potenzialmente fatali; l'adrenalina è un farmaco salvavita in questi casi, quindi tutti i pazienti devono avere sempre con sé un dispositivo per l'autoiniezione di adrenalina da usare in caso di emergenza. Per le manifestazioni cutanee e il prurito si utilizza la fototerapia, che consiste nell'esporre la pelle a raggi ultravioletti (UVA); si possono utilizzare pro-farmaci come gli psoraleni per aumentare l’efficacia della fototerapia. Per alleviare i sintomi gastrointestinali sono sufficienti farmaci gastroprotettori. I cosiddetti stabilizzanti di membrana (come il sodio cromoglicato e il ketotifene) sono farmaci che ostacolano il rilascio di sostanze chimiche da parte dei mastociti. Altri farmaci (come gli antistaminici, i cortisonici e l'adrenalina) limitano gli effetti negativi causati da queste sostanze. I dolori ossei legati all’alterato metabolismo del calcio e quindi all’insorgere di osteoporosi possono essere trattati con calcio, vitamina D3 o bifosfonati. Per le forme più severe di mastocitosi sono disponibili anche farmaci chemioterapici (come cladribina e idrossiurea) o biologici (interferone) che vengono utilizzati per contrastare la crescita dei mastociti tumorali. Gli inibitori delle tirosin chinasi (imatinib, dasatinib, midostaurina) sono farmaci di nuova generazione che inibiscono anche il gene c-KIT e possono in alcuni casi selezionati essere utili per il controllo della malattia. Non c’è necessità di eseguire una particolare dieta a meno che il medico non dia speciali istruzioni alimentari dopo aver valutato eventuali allergeni alimentari del paziente.
 
COSA SI FA ALL'OSPEDALE SAN RAFFAELE
Inquadramento diagnostico ematologico (se necessario in team multidisciplinare con allergologo, dermatologo, gastroenterologo, endocrinologo) al fine di formulare una diagnosi corretta, valutazione della necessità di terapia specifica e quindi impostazione del trattamento indicato; follow-up clinico-laboratoristico, strumentale.




MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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