_ ERN-RITA_
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COS’È
La malattia granulomatosa cronica è un immunodeficienza causata da un difetto del funzionamento dei neutrofili. I neutrofili sono delle cellule del sangue che ci aiutano a difenderci dalle infezioni principalmente batteriche e fungine.
COME SI TRASMETTE
La forma X-linked è la più frequente ed è causata dalla presenza di un gene che si chiama CYBB difettoso sul cromosoma X. Questo gene difettoso non permette la sintesi corretta di una proteina (gp91) che è importante per il funzionamento dei neutrofili. La malattia coinvolge soprattutto soggetti maschi. Il gene CYBB infatti si trova sul cromosoma X e basta quindi la presenza di una sola copia di gene difettoso per generare malattia nei maschi (che avendo come cromosomi sessuali X e Y hanno una sola copia del cromosoma X). E’ più rara invece la presentazione della malattia nelle femmine in cui sono necessarie due copie difettose del gene (le femmine hanno 2 cromosomi X).
COME SI RICONOSCE
La malattia è caratterizzata dalla difficoltà dell’organismo a combattere infezioni principalmente batteriche e fungine. Da questo ne deriva uno stato di iperinfiammazione che porta allo sviluppo di granulomi che possono essere particolarmente problematici a livello dell’apparato genitourinario, gastrointestinale e polmonare. La malattia, nella forma X-linked che è la più grave, viene sospettata nei primi mesi/anni di vita a causa dell’insorgenza di infezioni gravi soprattutto batteriche e fungine. Può trattarsi di una nuova mutazione insorta in una famiglia o il sospetto può avvenire se ci sono dei parenti, soprattutto nella famiglia della mamma e principalmente maschi, che hanno presentato frequenti e gravi infezioni già dall’età infantile .
COME SI CURA
Nel momento in cui si sospetta la diagnosi è corretto contattare un centro di riferimento per la patologia. Essendo una malattia rare infatti è necessaria l’esecuzione di test diagnostici di funzionalità (DHR, NBT test) e genetici di conferma diagnostica che possono essere eseguiti solo in pochi centri in Italia. Dopo che viene effettuata la diagnosi è importante che vengano iniziate le profilassi antibatteriche e antifungine che permettano di rispondere più rapidamente in caso di infezione. La recente esperienza internazionale ha però dimostrato che, allo stato attuale, l’unica possibilità di guarigione definitiva è offerta dal Trapianto di Midollo Osseo. Le percentuali di successo nel trapianto con alta compatibilità sono sovrapponibili a quelle di altre malattie ematologiche e aumentano se eseguito prima dell’instaurarsi di complicanze infiammatorie croniche e/o danni d’organo. L’approccio con la terapia genica al momento è da considerarsi sperimentale. In Europa è stato chiuso uno studio multicentrico che ha arruolando pazienti in tutto il mondo ma ad oggi sono disponibili solo risultati preliminari.
MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele
