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Malattia Granulomatosa Cronica

_ ERN-RITA_

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COS’È
La malattia granulomatosa cronica è un immunodeficienza causata da un difetto del funzionamento dei neutrofili. I neutrofili sono delle cellule del sangue che ci aiutano a difenderci dalle infezioni principalmente batteriche e fungine.

COME SI TRASMETTE
La forma X-linked è la più frequente ed è causata dalla presenza di un gene che si chiama CYBB difettoso sul cromosoma X. Questo gene difettoso non permette la sintesi corretta di una proteina (gp91) che è importante per il funzionamento dei neutrofili. La malattia coinvolge soprattutto soggetti maschi. Il gene CYBB infatti si trova sul cromosoma X e basta quindi la presenza di una sola copia di gene difettoso per generare malattia nei maschi (che avendo come cromosomi sessuali X e Y hanno una sola copia del cromosoma X). E’ più rara invece la presentazione della malattia nelle femmine in cui sono necessarie due copie difettose del gene (le femmine hanno 2 cromosomi X).

COME SI RICONOSCE 
La malattia è caratterizzata dalla difficoltà dell’organismo a combattere infezioni principalmente batteriche e fungine. Da questo ne deriva uno stato di iperinfiammazione che porta allo sviluppo di granulomi che possono essere particolarmente problematici a livello dell’apparato genitourinario, gastrointestinale e polmonare. La malattia, nella forma X-linked che è la più grave, viene sospettata nei primi mesi/anni di vita a causa dell’insorgenza di infezioni gravi soprattutto batteriche e fungine. Può trattarsi di una nuova mutazione insorta in una famiglia o il sospetto può avvenire se ci sono dei parenti, soprattutto nella famiglia della mamma e principalmente maschi, che hanno presentato frequenti e gravi infezioni già dall’età infantile .

COME SI CURA
Nel momento in cui si sospetta la diagnosi è corretto contattare un centro di riferimento per la patologia. Essendo una malattia rare infatti è necessaria l’esecuzione di test diagnostici di funzionalità (DHR, NBT test) e genetici di conferma diagnostica che possono essere eseguiti solo in pochi centri in Italia. Dopo che viene effettuata la diagnosi è importante che vengano iniziate le profilassi antibatteriche e antifungine che permettano di rispondere più rapidamente in caso di infezione. La recente esperienza internazionale ha però dimostrato che, allo stato attuale, l’unica possibilità di guarigione definitiva è offerta dal Trapianto di Midollo Osseo. Le percentuali di successo nel trapianto con alta compatibilità sono sovrapponibili a quelle di altre malattie ematologiche e aumentano se eseguito prima dell’instaurarsi di complicanze infiammatorie croniche e/o danni d’organo. L’approccio con la terapia genica al momento è da considerarsi sperimentale. In Europa è stato chiuso uno studio multicentrico che ha arruolando pazienti in tutto il mondo ma ad oggi sono disponibili solo risultati preliminari.

 


MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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