Distrofie Miotoniche

 

Comprendono la distrofia miotonica di tipo 1, o di Steinert, e la distrofia miotonica di tipo 2, o PROMM.

La distrofia è una malattia caratterizzata da progressiva debolezza muscolare prevalentemente dei muscoli  distali degli arti nella DM di tipo 1, e nei muscoli prossimali in quella di tipo 2.  Alla debolezza muscoalre si associa il fenomeno miotonico caratterizzato da una difficoltà a rilasciare i muscoli dopo averli contratti, ad esempio nel riaprire la mano dopo aver afferrato un oggetto. Sono entrambe malattie multi-sistemiche, in quanto oltre ai muscoli possono coinvolgere anche altri organi tra cui il cuore (disturbi della conduzione cardiaca aritmie, cardiomiopatie), l’apparato respiratorio, gli occhi (cataratta), gli organi sessuali (ridotta fertilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete) e il sistema nervoso centrale (ritardo mentale, disturbi del comportamento). Il coinvolgemento di questi altri sistemi è più frequente nelle DM di tipo 1, e solo parzialmente presente nelle forme di tipo 2.
L’età di esordio della malattia è molto variabile, anche se più frequente nella seconda e terza decade. Sono presenti anche forme congenite, di solito in neonati figli di madri affette, a forme lievi quasi del tutto asintomatiche. Di solito la malattia è tanto più grave quanto più si manifesta precocemente. Le complicanze che più mettono a rischio la sopravvivenza di questi pazienti sono le aritmie, che possono portare a morte improvvisa.

La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha cioè il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascun figlio, indipendentemente dal sesso. Sono cosidette malattie da espansione di nucleotidi, CTG del gene DMPK per la DM di tipo 1, e CCTG del gene ZNF9 per la DM di tipo 2. Ovvero nei soggetti malati per ragioni non ancora chiarite, tale numero comincia all’improvviso ad aumentare fino a raggiungere le migliaia di triplette:  quanto più è estesa questa ripetizione, tanto più grave è la malattia. La malattia si caratterizza anche per il cosiddetto fenomeno dell’anticipazione, per cui tende ad aggravarsi e a manifestarsi prima nel passaggio da una generazione a quella successiva.

Il sospetto di diagnosi viene formulato in base all’osservazione clinica: La conferma viene data dall’esame elettromiografico e soprattutto dall’analisi genetica. È possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Al momento non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia intervenire in modo integrato, con terapie di vario tipo (cardiologiche, endocrinologiche, respiratorie, ortopediche, fisiatriche, ecc.) per migliorare la qualità di vitai. In particolare controlli cardiologici periodici permettono di cogliere in anticipo l’insorgenza di disturbi del ritmo cardiaco e di prevenire la morte improvvisa mediante l’impianto di pacemaker o defibrillatori. Alcuni farmaci miorilassanti permettono inoltre di attenuare il fenomeno miotonico.