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COS’È
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) o malattia di Lou-Gehrig è la più frequente forma di malattia del motoneurone. La degenerazione dei motoneuroni causa una progressiva paralisi della muscolatura volontaria, difficoltà nella deglutizione e nella respirazione. In circa il 10% dei pazienti la malattia non rimane confinata ai motoneuroni ma coinvolge anche le regioni frontali dell’encefalo inducendo una concomitante demenza detta fronto-temporale (FTD). L’età media di insorgenza dei sintomi è di 60 anni circa e la malattia è lievemente più prevalente nel sesso maschile. In una minoranza di casi, 5% circa, la causa della malattia è genetica. In tali casi la malattia tende a manifestarsi in età più precoce e più casi sono identificabili nella stessa famiglia. I geni più frequentemente coinvolti sono C9orf72, SOD1, TARDP e FUS. Purtroppo, ad oggi, la causa nel restante 95% dei pazienti rimane sconosciuta, verosimilmente un insieme di fattori ambientali e genetici interagiscono delineando una malattia a genesi multifattoriale.
COME SI RICONOSCE
Ad oggi, non vi è un esame strumentale o di laboratorio che ci permette di formulare definitivamente la diagnosi. La visita neurologica rimane il cardine per una corretta diagnosi, finalizzata ad evidenziare i segni di sofferenza dei motoneuroni. Esami strumentali quali l’elettromiografia e la risonanza magnetica sono fondamentali per confermare il sospetto clinico e per escludere malattie che possono mimare la SLA.
COME SI CURA
L’unica terapia efficace nel rallentare il decorso di malattia è il Riluzolo, un farmaco neuroprotettivo che permette di rallentare la progressione di malattia ed allungare l’aspettativa di vita.
COSA SI FA IN SAN RAFFAELE
Diagnosi precoce al fine di instaurare tempestivamente la terapia neuroprotettiva, valutazione multidisciplinare della deglutizione e della respirazione in ambito di ricovero, valutazione delle performance cognitive, counseling genetico. Terapie sperimentali nel contesto di trial clinici e studi in laboratorio per meglio comprendere le cause e come rallentare la progressione di malattia.
MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele
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