Sindromi da Duplicazione/Deficienza Cromosomica

COS'È

Le sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica comprendono un’ampia gamma di anomalie cromosomiche e di struttura caratterizzate da perdita o acquisizione parziale di una regione cromosomica.

SINTOMATOLOGIA
Variabile in base all’anomalia cromosomica specifica.

PERCHÉ CI SI AMMALA

Possono essere dovute a sbilanciamenti di traslocazioni reciproche di cui è portatore un genitore o essere anomalie sporadiche (de novo).

TERAPIA

Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.

MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele

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