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Sindromi da Duplicazione/Deficienza Cromosomica

COS'È
Le sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica comprendono un’ampia gamma di anomalie cromosomiche e di struttura caratterizzate da perdita o acquisizione parziale di una regione cromosomica.

SINTOMATOLOGIA
Variabile in base all’anomalia cromosomica specifica.

PERCHÉ CI SI AMMALA
Possono essere dovute a sbilanciamenti di traslocazioni reciproche di cui è portatore un genitore o essere anomalie sporadiche (de novo).

TERAPIA
Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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