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Sindromi da Aneuploidia Cromosomica

COS'È
Le sindromi da aneuploidia cromosomica comprendono un’ampia gamma di alterazioni di numero dei cromosomi. In genere sono caratterizzate dalla presenza di una copia in più o in meno di un intero cromosoma o di parte di esso o dalla presenza di un cromosoma marcatore (pezzetto di un cromosoma cromosomico).

SINTOMATOLOGIA
Variabile in base all’anomalia cromosomica specifica.

PERCHÉ CI SI AMMALA
Sono anomalie in genere sporadiche dovute a un’alterata separazione dei cromosomi nella meiosi, alcuni casi sono dovuti a sbilanciamenti di traslocazioni cromosomiche presenti in un genitore.

TERAPIA
Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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