Sindromi da Aneuploidia Cromosomica

COS'È

Le sindromi da aneuploidia cromosomica comprendono un’ampia gamma di alterazioni di numero dei cromosomi. In genere sono caratterizzate dalla presenza di una copia in più o in meno di un intero cromosoma o di parte di esso o dalla presenza di un cromosoma marcatore (pezzetto di un cromosoma cromosomico).

SINTOMATOLOGIA
Variabile in base all’anomalia cromosomica specifica.

PERCHÉ CI SI AMMALA

Sono anomalie in genere sporadiche dovute a un’alterata separazione dei cromosomi nella meiosi, alcuni casi sono dovuti a sbilanciamenti di traslocazioni cromosomiche presenti in un genitore.

TERAPIA

Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.

MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele

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