Sindrome di Short

COS’È

Sindrome caratterizzata da bassa statura (S), iperlassità articolare o ernia (inguinale) o entrambe (H), occhi infossati (O), anomalia di Rieger (R) e ritardo della dentizione (T).

CHI COLPISCE

Questa rara associazione è stata descritta in meno di una ventina di pazienti.

Stesso rapporto tra i maschi e le femmine affetti.

SINTOMATOLOGIA

bassa statura
iperlassità articolare
ernia
occhi infossati
anomalia di Rieger
ritardo nella dentizione
glaucoma
dislocazione della pupilla (corectopia), fissurazioni della pupilla o pupille multiple (policoria)
tratti peculiari del volto (aspetto triangolare del viso, con ipoplasia delle ossa della faccia enoftalmo, infossamento della parte media del viso, assottigliamento delle ali del naso e micrognatia)
lipoatrofia/lipodistrofia del viso e degli arti
diabete insulino-resistente
ovaio policistico
sordità neurosensoriale

PERCHÉ CI SI AMMALA

Causa non è nota, sembrerebbe una trasmissione autosomica dominante, genitore affetto ha il rischio del 50% di avere un figlio affetto.

COME SI CURA

Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.

MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele

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