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Sindrome di Short

COS’È
Sindrome caratterizzata da bassa statura (S), iperlassità articolare o ernia (inguinale) o entrambe (H), occhi infossati (O), anomalia di Rieger (R) e ritardo della dentizione (T).

CHI COLPISCE
Questa rara associazione è stata descritta in meno di una ventina di pazienti.
Stesso rapporto tra i maschi e le femmine affetti.

SINTOMATOLOGIA
  • bassa statura
  • iperlassità articolare
  • ernia
  • occhi infossati
  • anomalia di Rieger
  • ritardo nella dentizione
  • glaucoma
  • dislocazione della pupilla (corectopia), fissurazioni della pupilla o pupille multiple (policoria)
  • tratti peculiari del volto (aspetto triangolare del viso, con ipoplasia delle ossa della faccia enoftalmo, infossamento della parte media del viso, assottigliamento delle ali del naso e micrognatia)
  • lipoatrofia/lipodistrofia del viso e degli arti
  • diabete insulino-resistente
  • ovaio policistico
  • sordità neurosensoriale
PERCHÉ CI SI AMMALA
Causa non è nota, sembrerebbe una trasmissione autosomica dominante, genitore affetto ha il rischio del 50% di avere un figlio affetto.

COME SI CURA
Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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