Sindrome Merrf

Comprendono un gruppo molto eterogeneo di malattie tutte causate da una alterata funzione dei mitocondri, organelli intracellulari che hanno il compito di produrre l’energia necessaria alla cellula per funzionare. I mitocondri producono energia mediante un processo chiamato fosforilazione ossidativa, attraverso cui l’ossigeno brucia zuccheri e grassi producendo energia sotto forma di ATP. Quando queste “centrali energetiche” non funzionano, diverse cellule dell’organismo vanno incontro a processi degenerativi. Le cellule più colpite (perchè necessitano di molta energia per funzionare) sono in genere quelle di muscoli, nervi e cervello. Questo spiega perchè le manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali possono essere molto diverse, ma spesso danno origine a miopatie, neuropatie ed encefalopatie. Altri organi che possono essere colpiti sono il cuore, i reni, il pancreas, l’occhio, l’orecchio, l’intestino, per cui il paziente può presentare disturbi visivi o uditivi, diabete o altre disfunzioni endocrine, cardiomiopatia e blocco intestinale.
Le forme riconosciute al momento tra le malattie rare comprendono:

• Sindrome di Kearns-Sayre: caratterizzata principalmente da un progressivo deficit della oculomozione e ptosi palpebrale, a cui si può associare miopatia, retinopatia pigmentosa, cardiomiopatia, atassia cerebellare, neuropatia sensitiva, sordità, diabete, e altre endocrinopatie.
• Sindrome di MELAS: è caratterizzata da miopatia, crisi epilettiche, episodi di ischemia cerebrale, e cefalea, che a lungo andare portano a deficit motori e mentali, perdita della vista e dell’udito. Anche in questa forma si può avere cardiomiopatia, diabete, neuropatia, disturbi intestinali, retinopatia.
• Sindrome di MERRF: è caratterizzata da mioclono-epilessia, atassia, debolezza muscolare e demenza. Altri sintomi di accompagnamento possono essere perdita della vista e dell’udito, e l’insorgenza di una neuropatia.

I mitocondri hanno un proprio DNA (DNA mitocondriale) e le malattie mitocondriali possono essere la conseguenza di mutazioni del DNA mitocondriale o del DNA nucleare. Le forme conseguenti a mutazioni del DNA mitocondriale sono a trasmissione materna, ovvero solo le madri possono trasmettere la malattia ai figli (con variabile grado di gravità). Questo perché, al momento della fecondazione, ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri dalla cellula uova e quindi dalla madre (gli spermatozoi non forniscono alcun mitocondrio).
Le forme conseguenti a mutazioni del DNA nucleare invece seguono le normali regole mendeliane di trasmissione comune alle altre malattie genetiche, e quindi possono essere trasmesse sia dalla madre che dal padre. La diagnosi prevede il coinvolgimento di numerosi specialisti in genere coordinati da un neurologo esperto in malattie muscolari ed usualmente prevede l’esecuzione di una biopsia muscolare per identificare le fibre cosiddette “ragged red” e l’analisi genetica.

Non esistono al momento terapie capaci di risolvere queste malattie. Si possono però somministrare alcuni farmaci capaci di ridurre i sintomi e di rallentare la progressione di malattia.