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Sindrome Fetale da Idantoina

COS’È
Èuna fetopatia che insorge con alta probabilità quando una donna assume fenitoina (difenilidantoina) in gravidanza come anticonvulsivante, indicato per alcune forme di epilessia.

COME SI RICONOSCE
L'esposizione in utero a questo farmaco può causare: - presenza alla nascita di alcuni dimorfismi (attaccatura dei capelli a basso impianto, collo corto con pterigio, orecchie malformate, naso piccolo, ponte nasale infossato, epicanto, ipertelorismo, macrosomia, falangi distali delle mani e dei piedi ipoplasiche e pollice digitalizzato); - possibile ritardo della crescita; - possibile ritardo dello sviluppo psicomotorio, con deficit neurologico (circa 1-11% dei casi); - rischio di schisi orale e malformazioni cardiache; - aumentato rischio di insorgenza di tumori benigni o maligni, come il neuroblastoma o altri tumori infantili (ependimoma, tumori ectodermici, tumore di Wilms).

CHI SI AMMALA
Insorge nei figli di madre che hanno assunto fenitoina (difenilidantoina) in gravidanza come anticonvulsivante. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa sindrome; tuttavia si dice che la sindrome fetale da idantoina, nelle diverse espressioni cliniche, colpisca circa il 4 - 7% dei neonati esposti in utero al farmaco.

COME SI CURA

Come misura preventiva contro le malformazioni, alle donne che assumono fenitoina e che programmano una gravidanza dovrebbero essere prescritta una supplementazione di acido folico da iniziare a assumere prima del concepimento. Purtroppo i danni che si sono instaurati a seguito dell’uso in gravidanza di fenitoina sono irreversibili; per questo è fondamentale la prevenzione. Una volta identificati i bambini portatori della sindrome fetale da idantoina, la terapia è di supporto per minimizzare i deficit somatici o intellettivi manifestati.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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