Sindrome Fetale da Idantoina

Èuna fetopatia che insorge con alta probabilità quando una donna assume fenitoina (difenilidantoina) in gravidanza come anticonvulsivante, indicato per alcune forme di epilessia.

L'esposizione in utero a questo farmaco può causare: - presenza alla nascita di alcuni dimorfismi (attaccatura dei capelli a basso impianto, collo corto con pterigio, orecchie malformate, naso piccolo, ponte nasale infossato, epicanto, ipertelorismo, macrosomia, falangi distali delle mani e dei piedi ipoplasiche e pollice digitalizzato); - possibile ritardo della crescita; - possibile ritardo dello sviluppo psicomotorio, con deficit neurologico (circa 1-11% dei casi); - rischio di schisi orale e malformazioni cardiache; - aumentato rischio di insorgenza di tumori benigni o maligni, come il neuroblastoma o altri tumori infantili (ependimoma, tumori ectodermici, tumore di Wilms).

Insorge nei figli di madre che hanno assunto fenitoina (difenilidantoina) in gravidanza come anticonvulsivante. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa sindrome; tuttavia si dice che la sindrome fetale da idantoina, nelle diverse espressioni cliniche, colpisca circa il 4 - 7% dei neonati esposti in utero al farmaco.

Come misura preventiva contro le malformazioni, alle donne che assumono fenitoina e che programmano una gravidanza dovrebbero essere prescritta una supplementazione di acido folico da iniziare a assumere prima del concepimento. Purtroppo i danni che si sono instaurati a seguito dell’uso in gravidanza di fenitoina sono irreversibili; per questo è fondamentale la prevenzione. Una volta identificati i bambini portatori della sindrome fetale da idantoina, la terapia è di supporto per minimizzare i deficit somatici o intellettivi manifestati.

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MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele