Sindrome Fetale da Acido Valproico

Rara sindrome congenita causata dall'esposizione del feto all'acido valproico (farmaco anticonvulsivante utilizzato per la terapia di alcuni tipi di crisi epilettiche) durante i primi tre mesi di gravidanza. Le conseguenze più frequenti di tale esposizione sono rappresentate dalla presenza di spina bifida, cardiopatia congenita e dismorfismi del volto. L’acido valproico sembra essere in grado di attraversare la placenta e fungere da agente teratogeno. La gravità degli effetti potrebbe essere correlata alla dose assunta. Tuttavia, va ricordato che le convulsioni materne di per sé quintuplicano il rischio globale di malformazione fetale.

I bambini affetti da sindrome da esposizione fetale ad acido valproico possono presentare spina bifida, cardiopatia o mielomeningocele. A livello del volto sono evidenti: - epicanto - naso piccolo con radice piatta e punta rivolta verso l'alto - microstomia - labbro superiore lungo e sottile - rima labiale rivolta verso il basso - anomalie minori dei padiglioni auricolari. Possono occasionalmente essere riscontrate altre anomalie, quali scarso accrescimento, ritardo di sviluppo neuromotorio, alterato sviluppo delle unghie delle mani e dei piedi, lussazione dell'anca, aracnodattilia, diastasi dei muscoli retti addominali, anomalie costali, polidattilia post-assiale, ipospadia e anomalie comportamentali. La diagnosi della patologia è esclusivamente clinica. Il fattore determinante ai fini diagnostici resta comunque l’accertamento dell’assunzione del farmaco da parte della madre nei primi tre mesi di gestazione.

Maschi e femmine possono esserne affetti in eguale misura. Non sono disponibili dati precisi su incidenza e prevalenza di questa sindrome; tuttavia si dice che la sindrome fetale da acido valproico, nelle diverse espressioni cliniche, colpisca circa il 14% dei neonati esposti in utero al farmaco.