Sindrome di Smith-Magenis

COS’È

La sindrome di Smith Magenis è una malattia genetica, è dovuta a una delezione interstiziale del braccio corto del cromosoma 17, la delezione ha in genere una grandezza compresa tra 2-9 Mb, la più frequente è di circa 4 Mb. In questa porzione cromosomica ci sono diversi geni la cui funzione non è ancora del tutto nota, sembra che uno dei geni responsabili della maggior parte delle caratteristiche presenti nei pazienti con Smith-Magenis sia RAI1 infatti sono stati anche descritti alcuni pz. con la sintomatologia clinica della Smith-Magenis con mutazione del gene RAI1.

CHI COLPISCE
La frequenza è stimata intorno a 1/25000 nati.

SINTOMATOLOGIA

tratti peculiari del volto da bambini: facies cherubinica con guance paffute, ipoplasia mediana del viso, ponte nasale depresso e bocca a arco di cupido; da adulti facies grossolana sopracciglia folte, sinofris e prognatismo.
obesità
anomalie oculari (85%).
ritardo nel linguaggio (96%) a volte associato a deficit uditivo
bassa statura (78%);
brachidattilia
neuropatia periferica (piede piatto o cavo, insensibilità al dolore) (75%)
ritardo mentale medio/grave (100%)
problemi comportamentali (disturbo del sonno; stereotipie, auto aggressività)
anomalie voce
malformazioni apparato genito urinario
scoliosi
malformazioni cardiache

PERCHÉ CI SI AMMALA

La sindrome è causata dalla delezione di una porzione cromosomica a carico del braccio corto del cromosoma 17p11.2, tale delezione è in genere un evento sporadico non ereditato dai genitori.

COME SI CURA

Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.
Per aiutare lo sviluppo del linguaggio e una corretta articolazione delle parole sarebbe utile fare logopedia.
Una valutazione del sonno in un centro clinico di monitoraggio del sonno viene raccomandata, l’uso di melatonina in questi pazienti sembra dare beneficio.
Valutazioni otorino per le possibili alterazioni della laringe e i problemi uditivi,
Valutazione oftalmologica.

MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele

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