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Sindrome di Smith-Magenis

COS’È
La sindrome di Smith Magenis è una malattia genetica, è dovuta a una delezione interstiziale del braccio corto del cromosoma 17, la delezione ha in genere una grandezza compresa tra 2-9 Mb, la più frequente è di circa 4 Mb.  In questa porzione cromosomica ci sono diversi geni la cui funzione non è ancora del tutto nota, sembra che uno dei geni responsabili della maggior parte delle caratteristiche presenti nei pazienti con Smith-Magenis sia RAI1 infatti sono stati anche descritti alcuni pz. con la sintomatologia clinica della Smith-Magenis con mutazione del gene RAI1.

CHI COLPISCE

La frequenza è stimata intorno a 1/25000 nati.
 
SINTOMATOLOGIA
  • tratti peculiari del volto da bambini: facies cherubinica con guance paffute, ipoplasia mediana del viso, ponte nasale depresso e bocca a arco di cupido; da adulti facies grossolana sopracciglia folte, sinofris e prognatismo.
  • obesità
  • anomalie oculari (85%).
  • ritardo nel linguaggio (96%) a volte associato a deficit uditivo
  • bassa statura (78%);
  • brachidattilia
  • neuropatia periferica (piede piatto o cavo, insensibilità al dolore) (75%)
  • ritardo mentale medio/grave (100%)
  • problemi comportamentali (disturbo del sonno; stereotipie, auto aggressività)
  • anomalie voce
  • malformazioni apparato genito urinario
  • scoliosi
  • malformazioni cardiache

PERCHÉ CI SI AMMALA
La sindrome è causata dalla delezione di una porzione cromosomica a carico del braccio corto del cromosoma 17p11.2, tale delezione è in genere un evento sporadico non ereditato dai genitori.

COME SI CURA
Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.
Per aiutare lo sviluppo del linguaggio e una corretta articolazione delle parole sarebbe utile fare logopedia.
Una valutazione del sonno in un centro clinico di monitoraggio del sonno viene raccomandata, l’uso di melatonina in questi pazienti sembra dare beneficio.
Valutazioni otorino per le possibili alterazioni della laringe e i problemi uditivi,
Valutazione oftalmologica.


MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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