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Sindrome di Seckel

COS’È
La sindrome di Seckel è una rara sindrome polimalformativa autosomica recessiva, con un’incidenza riportata di 1:10.000 nati vivi. È caratterizzata da importante ritardo di crescita intrauterina e post-natale (nanismo osteodisplasico), severa microcefalia, ritardo mentale e un peculiare dimorfismo facciale con naso a becco d’uccello. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale con QI inferiore a 50. Questi bambini mostrano spesso iperattività e difficoltà di concentrazione. La facies presenta inoltre fronte sfuggente, craniosinostosi, occhi grandi e prominenti, prominenza della regione mediana del volto, padiglioni auricolari dismorfici (a volte assenti) a impianto basso, micrognatia con mal occlusione, palato ogivale e palatoschisi, capelli radi, a volte può essere presente una vera asimmetria facciale. Alcuni bambini affetti possono avere anomalie dentali tra cui l’ipoplasia dello smalto dei denti. Talora sono stati descritti anche clinodattilia del V dito, piede torto, displasia delle anche, dislocazione della testa del radio e altre anomalie più rare. In alcuni casi sono stati evidenziati inoltre anomalie ematologiche (anemia, pancitopenia, leucemia mieloide acuta, mielodisplasia), cardiovascolari, endocrine e neurologiche.

COME SI RICONOSCE
La diagnosi si basa sull’identificazione di segni clinici compatibili, studi di neuroimaging, storia familiare compatibile con eredità autosomica recessiva, analisi di genetica molecolare quando disponibili. Questa malattia presenta un’ampia variabilità fenotipica ed eterogeneità genotipica. Alterazioni a livello di numerosi geni sono a oggi noti essere correlati a fenotipo Seckel (RBBP8, CENPJ, CEP63, CEP152, ATR, NIN). Studi mirati di genetica molecolare possono confermare la diagnosi.

COME SI CURA
La terapia consiste nella gestione delle singole problematiche che si possono presentare soprattutto nella presa in cura del ritardo mentale.


MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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