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Sindrome di Russell-Silver

COS’È
La sindrome di Silver Russell è uno spettro di anomalie caratterizzato da rallentamento di crescita intrauterino e post-natale, facies tipica e in alcuni casi da asimmetria corporea. In particolare è descritta macrocrania relativa associata a: volto triangolare, fronte larga e prominente, labbra sottili, rivolte verso il basso, mento appuntito. La Sindrome di Silver-Russel è una condizione geneticamente eterogenea e per la maggior parte dei soggetti affetti rappresenta un fenotipo più che un disordine specifico. Pertanto la diagnosi è primariamente basata sull’identificazione di caratteristiche cliniche compatibili. L’ipometilazione del centro dell’imprinting a livello della regione 11p15.5 del cromosoma paterno si ritrova nel 35-50% degli individui con SSR. In circa il 10% dei casi si identifica una disomia uniparentale materna del cromosoma 7. L’incidenza è stimata intorno a 1-30/100.000 casi. I pazienti affetti da tale quadro presentano tipicamente una crescita stentata che condiziona una bassa statura in età pediatrica e adulta. Il deficit di ormone della crescita non è sempre presente. Sono inoltre descritti: difficoltà nell’alimentazione, ipoglicemie e sudorazioni notturne (prevalentemente nella prima infanzia), anomalie scheletriche (dismetria arti, clinodattilia, sindattilia, camptodattilia), anomalie urogenitali e macchie caffè latte. Può essere presente un lieve ritardo nello sviluppo cognitivo.

COME SI RICONOSCE
Il sospetto diagnostico è sostanzialmente clinico, sulla base della storia anamnestica e di un attento esame obiettivo, considerando soprattutto il disturbo di crescita. È possibile effettuare l’analisi genetica andando a ricercare le alterazioni sopra-citate.

COME SI CURA
I bambini affetti da Sindrome di Silver Russel possono essere trattati con ormone della crescita biosintetico per migliorare la prognosi staturale; tale trattamento è possibile nel caso in cui sia presente un deficit ormonale classico o qualora il paziente rientri nei criteri della nota AIFA 39 come bambino iposomico nato piccolo per età gestazionale. I bambini con asimmetria corporea possono essere sottoposti a intervento ortopedico correttivo della dismetria degli arti inferiori, mediante allungamento dell’arto ipoplastico o blocco accrescitivo dell’arto più lungo. È sicuramente necessario un follow-up multidisciplinare (urologo, fisiatra, nutrizionista, dentista).


MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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