Sindrome di Prader-Willi

La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una patologia multisistemica congenita con una considerevole variabilità clinica. Rappresenta la causa più comune di obesità sindromica, le cui basi genetiche sono complesse. Le manifestazioni cliniche dipendono dall’assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti nella regione 11-13 del braccio lungo del cromosoma 15 (15 q11-13).

Il quadro clinico di un paziente con PWS cambia nel corso della vita del soggetto stesso; già nell’epoca fetale si può manifestare una riduzione dei movimenti fetali, secondaria a una ipotonia muscolare che caratterizzerà il periodo neonatale e la prima infanzia, determinando, tra gli altri, una difficoltà di suzione con iniziale scarso accrescimento e la ritardata acquisizione delle principali tappe dello sviluppo psicomotorio. Solitamente tra il secondo e il quarto anno di vita si assiste, accanto al miglioramento dell’ipotonia, alla comparsa di una iperfagia ingravescente, secondaria a un assente senso di sazietà, che conduce a un rapido incremento di peso. In pochi anni, in assenza di adeguato trattamento, si instaura così un’obesità di grado elevato. Nelle età successive si manifestano le complicanze più gravi dell’eccesso ponderale, prevalentemente di natura cardiorespiratoria, metabolica e osteoarticolare, tra cui le apnee notturne di tipo ostruttivo, aggravate dalla presenza concomitante di apnee centrali, e il diabete mellito di tipo 2.

COME SI CURA
Non esiste terapia risolutiva. In considerazione delle differenti problematiche dei pazienti con sindrome di Prader-Willi occorre realizzare fin dal periodo neonatale un programma assistenziale e terapeutico multidisciplinare, che sia in grado di coinvolgere le diverse figure professionali e gli specialisti delle numerose branche mediche interessate. Il trattamento con GH è ormai riconosciuto il cardine dell’approccio terapeutico; è in grado di migliorare il tono muscolare, aumentare la velocità di crescita, diminuire il rapporto peso/altezza e la massa grassa e migliorare la funzionalità respiratoria dei pazienti.

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MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele