Sindrome di Oguchi

La malattia di Oguchi è una rara retinopatia autosomica recessiva dovuta alla mutazione del gene SAG (localizzato sul cromosoma 2q37) che codifica per l’arrestina (Oguchi tipo 1), o alle mutazioni del gene GRK1 (localizzate sul cromosoma 13q34) che codifica per la rodopsina chinasi (Oguchi tipo 2).
È caratterizzata da cecità notturna stazionaria e dal fenomeno di Mizuo-Nakamura.
I pazienti presentano cecità notturna non progressiva sin dalla prima infanzia con visione diurna normale, anche se spesso la sensibilità alla luce migliora quando rimangono in ambiente buio per un lungo periodo.
Il fenomeno di Mizuo-Nakamura è l’unico segno presente all’esame del fondo oculare e consiste in un’anomalia morfologica e funzionale isolata della retina caratterizzata da una decolorazione giallo-dorata o grigia-argento del fondo oculare, in presenza della luce. Un adattamento prolungato al buio, di tre o più ore, è sufficiente a fare scomparire le alterazioni del fondo legate al fenomeno di Mizuo-Nakamura, che ricompare con la luce.

La diagnosi è clinica e si basa sulla presenza della cecità notturna e sull’identificazione del fenomeno di Mizuo-Nakamura mediante esame biomicroscopico del fondo oculare ed ERG che evidenzia una risposta normale dei coni, mentre la risposta dei bastoncelli dopo alcuni minuti di adattamento al buio è fortemente alterata. L’alterazione può regredire una volta instauratosi il fenomeno di Mizuo-Nakamura.

Al momento non esiste un trattamento specifico per la malattia di Oguchi.
La prognosi visiva è buona in assenza di una progressione dei sintomi anche se, sebbene la malattia di Oguchi venga considerata una condizione stazionaria, può provocare la riduzione dell’acuità visiva o il restringimento del campo visivo, in particolare nei pazienti più anziani.