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Sindrome di Ehlers-Danlos

COS'E'
Con il nome Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), si indica un gruppo eterogeneo di disordini connettivali.

COME SI MANIFESTA
Le manifestazioni cliniche principali sono cute iperestensibile, vellutata, dalla consistenza morbida e pastosa, guarigione lenta delle ferite, cicatrici distrofiche, facile formazione di ecchimosi, ipermobilità articolare e fragilità generalizzata del tessuto connettivo. La classificazione dell’EDS è attualmente in via di definizione se ne distinguono diverse forme; le prinicipali sono:
  1. Tipo classico con iperestensibilità e fragilità cutanea con cicatrici atrofiche; ipermobilità articolare, che si trasmette con meccanismo autosomico dominante incidenza 1/20000-40000
  2. Tipo ipermobile con ipermobilità articolare generalizzata; pelle soffice e vellutata (autosomico dominante). incidenza 1/5000-10000
  3. Tipo Vascolare con pelle sottile, traslucida; fragilità e rottura di arterie, intestino, utero; facile formazione di ematomi; facies caratteristica, lassità alle piccole articolazioni delle mani (autosomico dominante)incidenza 1/50000-250000
  4. Tipo Cifoscoliotico con lassità legamentosa generalizzata; scoliosi progressiva; ipotonia muscolare alla nascita; fragilità delle sclere e rottura del globo oculare (autosomico recessivo). 1/100000
Vengono descritte anche altre forme di EDS più rare. Sintomatologia clinica è eterogenea in base al tipo di sottogruppo a cui il pz. appartiene i sintomi più frequenti, ma non tutti sempre presenti, sono: Frequenti sublussazioni/lussazioni articolari Iperelasticità cutanea Cicatrici atrofiche Ematomi frequenti Dissecazioni e aneurismi aortici, rottura di un viscere Scoliosi ingravescente Pectus excavato

CAUSE
Mutazione di geni differenti del collagene (COL1A1; COL1A2,CHST14etc.) Modalità di trasmissione: Autosomico dominante, autosomico recessivo; X-linked

TERAPIA

Non esistono terapie specifiche per la sindrome, devono essere curati i diversi sintomi presenti.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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