Sindrome di Ehlers-Danlos

COS'E'

Con il nome Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), si indica un gruppo eterogeneo di disordini connettivali.

COME SI MANIFESTA

Le manifestazioni cliniche principali sono cute iperestensibile, vellutata, dalla consistenza morbida e pastosa, guarigione lenta delle ferite, cicatrici distrofiche, facile formazione di ecchimosi, ipermobilità articolare e fragilità generalizzata del tessuto connettivo. La classificazione dell’EDS è attualmente in via di definizione se ne distinguono diverse forme; le prinicipali sono:

Tipo classico con iperestensibilità e fragilità cutanea con cicatrici atrofiche; ipermobilità articolare, che si trasmette con meccanismo autosomico dominante incidenza 1/20000-40000
Tipo ipermobile con ipermobilità articolare generalizzata; pelle soffice e vellutata (autosomico dominante). incidenza 1/5000-10000
Tipo Vascolare con pelle sottile, traslucida; fragilità e rottura di arterie, intestino, utero; facile formazione di ematomi; facies caratteristica, lassità alle piccole articolazioni delle mani (autosomico dominante)incidenza 1/50000-250000
Tipo Cifoscoliotico con lassità legamentosa generalizzata; scoliosi progressiva; ipotonia muscolare alla nascita; fragilità delle sclere e rottura del globo oculare (autosomico recessivo). 1/100000

Vengono descritte anche altre forme di EDS più rare. Sintomatologia clinica è eterogenea in base al tipo di sottogruppo a cui il pz. appartiene i sintomi più frequenti, ma non tutti sempre presenti, sono: Frequenti sublussazioni/lussazioni articolari Iperelasticità cutanea Cicatrici atrofiche Ematomi frequenti Dissecazioni e aneurismi aortici, rottura di un viscere Scoliosi ingravescente Pectus excavato

CAUSE

Mutazione di geni differenti del collagene (COL1A1; COL1A2,CHST14etc.) Modalità di trasmissione: Autosomico dominante, autosomico recessivo; X-linked

TERAPIA
Non esistono terapie specifiche per la sindrome, devono essere curati i diversi sintomi presenti.

MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele

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