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Sindrome di Cockayne

COS’ È
Sindrome ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata fenotipicamente da facies tipica (orecchie grandi e occhi incavati), deficit di crescita, deterioramento intellettivo, perdita di pannicolo sottocutaneo, degenerazione pigmentaria della retina, sordita neurosensoriale, nanismo, fotosensibilita, atrofia ottica, neuropatia periferica e cataratta. L'esame anatomopatologico rivela perdita a chiazze della mielina centrale e atrofia della sostanza bianca. Essendo una malattia a trasmissione autosomica recessiva, entrambi i genitori sono portatori sani (di un gene mutato) e a ogni gravidanza c'é il 25% di probabilità di avere un figlio affetto (che ha ereditato entrambi i geni). La sindrome di Cockayne puo essere suddivisa in due o piu distinti sottotipi genetici ma tutte le forme sono dovute a un difetto del sistema di riparazione per escissione del nucleotide (NER). Queste forme sono caratterizzate da un’estrema sensibilità alla luce solare.

COME SI RICONOSCE
La sindrome di Cockayne presenta una ampia variazione nella sintomatologia e nella gravita. I pazienti hanno anomalie cutanee, neurologiche e somatiche. La fotosensibilita cutanea si vede in circa i tre quarti dei pazienti affetti. A differenza dei pazienti con xeroderma pigmentoso, quelli con sindrome di Cockayne non mostrano predisposizione per le neoplasie cutanee. Visto che la maggior parte dei pazienti mostra multipli sintomi di invecchiamento precoce, la sindrome di Cockayne puo essere anche considerata uno dei disordini progeroidi. L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni.

COME SI CURA
Il trattamento della sindrome di Cockayne è puramente sintomatico. La scoperta dei difetti molecolari in questi disordini non ha ancora portato a specifiche modalita di trattamento.




MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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