Sindrome di Carpenter
COS'
È
La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS).
COME SI MANIFESTA È caratterizzata da acrocefalia, facies caratteristica, brachidattilia e sindattilia alle mani, polidattilia preassiale e sindattilia delle dita dei piedi. Possono essere presenti cardiopatie congenite, ernia ombelicale, persistenza prolungata della dentizione primaria e ipodontia. Nei pazienti più grandi sono stati descritti obesità, ritardo mentale e ipogonadismo
presso Ospedale San Raffaele |