Sindrome di Carpenter

COS' È

La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS).

COME SI MANIFESTA

È caratterizzata da acrocefalia, facies caratteristica, brachidattilia e sindattilia alle mani, polidattilia preassiale e sindattilia delle dita dei piedi. Possono essere presenti cardiopatie congenite, ernia ombelicale, persistenza prolungata della dentizione primaria e ipodontia. Nei pazienti più grandi sono stati descritti obesità, ritardo mentale e ipogonadismo

MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele

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