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Sindrome di Beckwith-Wiedemann

COS'E'
E' un disordine congenito dello sviluppo, responsabile di macrosomia, visceromegalia, predisposizione ai tumori di origine embrionaria fino all’età di 8-10 anni e malformazioni congenite. Si ritiene attuale il dato di prevalenza per la BWS tipica di poco inferiore ad 1:10.000 nuovi nati; lo spettro fenotipico attualmente include alcuni casi di emiiperplasia isolata. Le basi molecolari della BWS sono complesse e coinvolgono alterazioni di espressione di differenti geni regolatori della crescita soggetti ad imprinting e presenti nella regione 11p15.5

COME SI MANIFESTA

Le caratteristiche cliniche sono molto variabili, pertanto sono stati individuati una serie di segni/sintomi suddivisi in maggiori e minori; per la diagnosi si ritiene necessaria la coesistente presenza di 3 criteri maggiori o 2 criteri maggiori ed un minore. La crescita anomala può manifestarsi anche con emi-ipertrofia e/o macroglossia. L'ipoglicemia si osserva nel 30-50% dei neonati. Oltre alla macrosomia, alla macroglossia, all'emi-ipertrofia e all'ipoglicemia, sono caratteristici l'onfalocele/ernia ombelicale/diastasi dei muscoli retti dell'addome, il tumore embrionale, la presenza di una o più pieghe della parte anteriore del lobo dell'orecchio e di fossette sulla parte posteriore dell'elice, il nevo flammeo o altre malformazioni vascolari, la visceromegalia, che interessa gli organi addominali, la citomegalia corticosurrenale fetale (patognomonica), le anomalie renali.

COME SI CURA
Non esiste terapia risolutiva. E’ necessario attento follow up con controlli ogni 3-4 mesi.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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