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Sindrome di Bardet-Biedl

COS' È
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una ciliopatia con coinvolgimento multisistemico.

COME SI MANIFESTA
La malattia è caratterizzata dall'associazione tra obesità, retinite pigmentosa, polidattilia postassiale, reni policistici, ipogenitalismo e difficoltà di apprendimento, che di solito si presenta diversi anni dopo l'esordio della malattia. L'espressione clinica è variabile, anche se molti pazienti presentano quasi tutti i segni durante il decorso della malattia. La retinite pigmentosa è l'unico segno costante dopo l'infanzia. La BBS si associa anche a altri segni gravi che comprendono il diabete, l'ipertensione, le cardiopatie congenite e la malattia di Hirschsprung.

COME SI CURA
Non esiste una terapia risolutiva.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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