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Sindrome di Arnold-Chiari

COS’È
La malformazione di Chiari è una anomalia strutturale della fossa cranica posteriore, il cui volume risulta inferiore alla norma, che si caratterizzata per l’erniazione, di oltre 5 mm, delle tonsille cerebellari attraverso il forame magno. Questa condizione malformativa può produrre sintomi di disfunzione a carico di alcune porzioni del sistema nervoso centrale; in particolare
  • cervelletto: disturbi dell’equilibrio e della deambulazione; scarsa coordinazione motoria, disturbi della motilità oculare (nistagmo) e dell’articolazione del linguaggio.
  • tronco encefalico: sofferenza del sistema neurovegetativo con apnee notturne, disritmie cardiache.
  • nervi cranici: disturbi della deglutizione (disfagia), della fonazione (disfonia, stridore laringeo da paralisi delle corde vocali), della funzione visiva (paresi della muscolatura estrinseca oculare) ed uditiva ( ipoacusia, acufeni).
  • midollo spinale: con difficoltà sensitive e motorie ai quattro arti (disturbi di forza e sensibilità, spasticità, perdita della motilità fine, disfunzioni sfinteriche, anestesia sospesa e ipotrofia muscolare).
Può inoltre verificarsi un’alterazione della circolazione del liquido cerebro-spinale con dissociazione della pressione liquorale cranio-spinale che causa cefalea da sforzo in regione nucale che può arrivare sino alla comparsa di idrocefalo o siringomielia.
La CM può decorrere in maniera isolata o essere associata ad altre condizioni patologiche, quali la siringomielia, l’idrocefalo, i disrafismi spinali, la scoliosi, le malformazioni della cerniera cranio spinale e numerose altre sindromi genetiche. Se ne riconoscono tre varianti (malformazione di Chiari tipo I, II, III) ciascuna delle quali con eziologia e andamento clinico peculiari.

COME SI RICONOSCE
La diagnosi può essere confermata oltre che da un'accurata valutazione neurologia/chirurgia tramite esami strumentali quali la TC del cranio, la Risonanza Magnetica del cranio e del rachide in toto, gli studi di neurofisiologia quali i potenziali evocati uditivi, somatosensoriali e motori, gli studi neuro-urologici. Allo stato attuale non è possibile una diagnosi genetica della malattia.

COME SI CURA

Nei pazienti sintomatici la terapia è neurochirurgica e può consistere, a seconda della variante e della sintomatologia presentata dal paziente, in una decompressione osteodurale del forame magno, in un intervento di deancoraggio midollare, in un intervento di derivazione liquorale o di drenaggio della sisingomielia. Giova ricordare che buona parte dei pazienti sono paucisintomatici e in questi è possibile una gestione farmacologica dei sintomi senza bisogno di ricorrere in prima battuta alla chirurgia. Esistono anche individui del tutto asintomatici in cui il riscontro della malformazione è incidentale e per i quali è indicata solo l’osservazione clinico-strumentale


MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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