Sindrome di Alstrom

COS' È

La sindrome di Alström (ALMS) è una malattia autosomica recessiva molto rara, descritta per la prima volta nel 1959 da C.H. Alström.

COME SI MANIFESTA

Si caratterizza principalmente per la comparsa progressiva di degenerazione retinica, ipoacusia, obesità e diabete mellito di tipo 2. Nel 1997 è stato per la prima volta localizzato il gene responsabile della sindrome (ALMS1) sul braccio corto del cromosoma 2 (2p13).

MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele

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