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Sindrome di Aarskog

COS' È
La sindrome di Aarskog-Scott, o displasia facio-digito-genitale, è una malattia rara legata all'X, associata a facies caratteristica, aspetto peculiare delle dita e scroto 'a scialle'. Questi casi vengono diagnosticati in base alla bassa statura o al ritardo mentale. Inizialmente l'altezza è inferiore al terzo percentile, ma di solito il difetto viene recuperato durante la pubertà. Uno studio ha dimostrato un effetto positivo del trattamento con ormone della crescita (GH) sulla crescita e sulla statura nell'età adulta. Circa il 30% dei casi può presentare ritardo mentale, di solito lieve. L'integrazione sociale dei pazienti e la qualità della loro vita sono soddisfacenti. Lo sviluppo sessuale è normale, ma può essere ritardato; è riportata fertilità. I segni facciali diventano meno evidenti con l'età. È presente una discreta variabilità intrafamiliare. La mutazione viene considerata responsabile anche del ritardo mentale isolato, in assenza degli altri segni clinici della sindrome di Aarskog-Scott. Sono stati descritti casi familiari che evocano un modello di trasmissione autosomico.

CHI COLPISCE
Soggetti di sesso maschile 1-9/100000.

SINTOMATOLOGIA
  • Tratti peculiari del volto (impianto dei capelli a punta sulla fronte, ipertelorismo, naso rivolto verso l'alto e solchi curvilinei al di sotto del labbro inferiore, rime palpebrali oblique in basso e verso l'esterno, l'ipoplasia mascellare, orecchie a coppa, ptosi).
  • Mani e piedi piccoli e tozzi.
  • Pterigi interdigitali e clinodattilia
  • Scroto a scialle
  • Iperestensione delle articolazioni interfalangeali prossimali e alla flessione di quelle distali
  • Criptorchidismo
  • Bassa statura
  • Ritardo mentale
PERCHÉ CI SI AMMALA
La sindrome è causata dalle mutazioni nel gene FGD1 (displasia facio-genitale tipo 1) che mappa su Xp11.21.

TERAPIA
Non esiste una terapia specifica per questa sindrome, ma ci si basa sulle terapie per i singoli sintomi.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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