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Neurofibromatosi

COS’È
La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) o malattia di Von Recklinghausen è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante con prevalente interessamento neurocutaneo, possibili complicanze oculistiche, ortopediche, neurologiche, oncologiche e internistiche. Nella restante porzione i soggetti affetti sono gli unici del loro nucleo familiare (casi sporadici).
I segni clinici cutanei più frequenti sono le macchie caffè latte, la lentigginosi ascellare e inguinale, e i neurofibromi cutanei, sottocutanei o plessiformi.
La condizione si caratterizza per la comparsa età specifica dei segni/sintomi e delle complicanze, e per l’estrema variabilità, sia in ambito intra che interfamiliare.

CHI COLPISCE?

L’incidenza alla nascita è pari a 1 su 2500-3000. In circa il 50% la condizione è ereditata da un genitore, anch’esso affetto.

SINTOMATOLOGIA
•    Sei o più macchie caffè latte di dimensioni > 5mm nell’età infantile e >15mm nei soggetti in età postpuberale
•    Lentigginosi ascellare e o inguinale
•    Due o più noduli di Lisch
•    Glioma del nervo ottico
•   Lesioni ossee distintive (displasia della tibia con o senza pseudo artrosi e/o displasia dello sfenoide
•    Neurofibromi cutanei e sottocutanei
•    Neurofibromi plessiformi
•    Macrocefalia
•    Bassa statura
•    Disturbi dell’apprendimento

PERCHE' CI SI AMMALA
Mutazioni o delezioni del gene NF1, localizzato sul cromosoma 17 sono causative della Neurofibromatosi tipo 1.
Le mutazioni possono essere ereditate da un genitore affetto oppure essere una mutazione de novo, non ereditata.
Un genitore affetto può trasmettere alla progenie la malattia con un rischio del 50%.

TERAPIA
Non esiste una terapia per la neurofibromatosi tipo 1, ma esistono terapie per le possibili complicanze. Per tutte le complicanze l’approccio terapeutico non si differenzia da quello impostato per la stessa problematica quando riscontrata in soggetti non affetti da neurofibromatosi tipo 1.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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