Leprecaunismo

L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane. In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico: l’alterazione genetica compare direttamente nell’individuo colpito e non è presente nella madre.

Questa malattia colpisce principalmente il sistema nervoso (con distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose) e le ghiandole surrenali (con conseguente carenza di alcuni ormoni). Ne esistono tre forme. La forma cerebrale colpisce durante l’infanzia e i bambini affetti mostrano disturbi comportamentali e dell’apprendimento, che portano a difficoltà nella lettura, nella scrittura e nella comprensione dei discorsi orali. Possono inoltre insorgere disturbi della vista, dell’udito e del movimento. L’adrenomieloneuropatia si manifesta tra i 20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi (rigidità e debolezza delle gambe), disturbi degli apparati genitale e urinario e disturbi neurologici. La maggior parte delle persone colpite mostra anche insufficienza surrenalica. La terza forma prende il nome di morbo di Addison e si presenta con insufficienza surrenalica, ma in genere senza coinvolgimento neurologico; può comparire nell’infanzia o in età adulta. La variabilità clinica della malattia è molto elevata, anche all’interno della stessa famiglia. La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e viene in genere sostenuta da esami strumentali (risonanza magnetica) e di laboratorio (misurazione dei livelli di acidi grassi a catena lunga nel sangue). È disponibile l’analisi genetica, che viene in genere utilizzata per la diagnosi prenatale.

Attualmente la terapia per questi pazienti è insoddisfacente. La somministrazione dell’insulina, anche ad alte dosi, non riesce ad assicurare un adeguato controllo glicemico. Può essere considerato il trattamento con IGF1 (fattore di crescita simil-insulinico 1). La prognosi non è certa, la crescita è gravemente compromessa e i pazienti raramente sopravvivono oltre il secondo anno di vita, anche se è noto che alcuni pazienti con diagnosi di leprecaunismo sono vissuti fino all'infanzia e all'adolescenza.