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Iperaldosteronismi Primitivi

COSA SONO
Nell’elenco delle malattie rare riconosciuto dal Sistema Sanitario, la categoria degli iperaldosteronismi primitivi comprende due gruppi di malattie caratterizzate da livelli ematici elevati o inappropriati di aldosterone associati a ridotti livelli di potassio (ipopotassiemia) ed elevati livelli di bicarbonato (alcalosi) nel sangue.
Il primo gruppo comprende gli iperaldosteronismi primitivi (Sindrome di Conn e iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale), nei quali le manifestazioni sopra elencate sono causate da una eccessiva produzione di aldosterone da parte di una o entrambe le ghiandole surrenali. Il disturbo più rilevante di queste condizioni è l’ipertensione arteriosa.
Il secondo gruppo comprende gli iperaldosteronismi secondari (Sindrome di Bartter e Sindrome di Gitelman) nei quali, a causa di un difetto genetico del riassorbimento del sodio, si verifica una primitiva perdita renale di sodio che stimola le ghiandole surrenali a produrre aldosterone provocando quindi ipopotassiemia ed alcalosi.

COME SI RICONOSCONO

I soggetti affetti da iperaldosteronismo primitivo sono in genere adulti che presentano un’ipertensione arteriosa di difficile controllo farmacologico.
I pazienti affetti da iperaldosteronismo secondario sono generalmente bambini o giovani adulti che lamentano crampi muscolari e stanchezza cronica a causa dell’ipopotassiemia. Contrariamente ai pazienti con iperaldosteronismo primitivo manifestano valori tendenzialmente bassi di pressione arteriosa.
Anche se inclusi nella stessa categoria di malattie rare, i due gruppi sopra-descritti comprendono malattie diverse. Ciò che le accomuna sono gli elevati livelli circolanti di aldosterone che stimolano il rene a trattenere sodio ed eliminare potassio e protoni, causando ipopotassiemia e alcalosi metabolica.
In entrambi i gruppi la diagnosi di iperaldosteronismo richiede la misurazione dell’aldosterone e del potassio nel sangue e nelle urine. La diagnosi viene inoltre completata dalla misurazione dei bicarbonati e della renina nel sangue. La renina è una proteina a funzione enzimatica prodotta dal rene, che controlla la produzione di aldosterone da parte delle ghiandole surrenali. I livelli ematici di renina sono solitamente ridotti nell’iperaldosteronismo primitivo ed elevati nell’iperaldosteronismo secondario.
Gli iperaldosteronismi secondari sono malattie ereditarie e monogeniche. La loro diagnosi è sostanzialmente clinica e non necessita dell’analisi genetica. La condizione di iperaldosteronismo secondario può svilupparsi anche nei pazienti affetti da cirrosi epatica, scompenso cardiaco, diarree croniche, stenosi dell’arteria renale che però non sono incluse tra le malattie rare e non sono perciò considerate in questa presentazione.

CHI SI AMMALA
Gli iperaldosteronismi primitivi sono malattie acquisite che si sviluppano tra la seconda e la quarta decade di vita a causa di iperplasia (ingrandimento) di una o entrambe le ghiandole surrenali o di adenomi surrenalici.
Gli iperaldosteronismi secondari sono ereditari e sono conseguenti a mutazioni genetiche che riducono la funzione di specifici trasportatori o canali deputati al riassorbimento di sodio, cloro e potassio lungo il tubulo renale. Per tale motivo i pazienti manifestano i sintomi già nell’infanzia o giovinezza e la diagnosi viene posta in giovane età.

COME SI CURA
Gli iperaldosteronismi primitivi possono essere risolti in modo definitivo quando viene identificato un nodulo (adenoma) delle ghiandole surrenali che ne può sostenere il quadro. In questo caso tramite un intervento chirurgico, generalmente eseguito per via laparoscopica, si può provvedere alla asportazione dell’adenoma con conseguente risoluzione della ipopotassiemia e potenzialmente anche della ipertensione arteriosa. In caso di iperplasia surrenalica l’intervento non può essere risolutivo e viene perciò impostata una terapia farmacologica che corregge la potassiemia e l’ipertensione.
In quanto malattie genetiche, gli iperaldosteronismi secondari ereditari non hanno per ora cura definitiva. Per alleviare i sintomi (crampi e stanchezza) i pazienti sono costretti ad assumere tutti i giorni e più volte al giorno farmaci che aumentano il potassio nel sangue. Fondamentali sono perciò i supplementi orali di potassio attraverso l’assunzione di farmaci o integratori alimentari che garantiscono all’organismo un suo elevato apporto. Un elevato intake dietetico di potassio attraverso il consumo di frutta e vegetali non è infatti sufficiente a garantire la normalizzazione del potassio nel sangue e la riduzione dei sintomi.




MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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