Distrofie ereditarie della Coroide

Sono un gruppo eterogeneo di patologie, geneticamente determinate, che colpiscono la coroide, l'epitelio pigmentato e la retina provocando la degenerazione progressiva di questi tessuti. La sintomatologia, come per le forme retiniche, consiste essenzialmente in emeralopia, cecità notturna e riduzione del campo visivo e solo nelle fasi terminali calo visivo centrale Le forme più frequenti sono la coroidemia (legata all’X- recessiva), l'atrofia girata della coroide (autosomica recessiva, mutazione della ornitina-aminotransferasi, il principale gene deputato alla degradazione della ornitina, con conseguente iperornitinemia) e la coroidopatia elicoidale peripapillare.

La diagnosi, come per le forme retiniche, consiste nella visita oculistica e negli esami strumentali (OCT, elettroretinografia). La fluorangiografia consente di evidenziare il caratteristico coinvolgimento della coroide.

Come per le distrofie retiniche non vi è terapia riconosciuta, ma sono importanti peridoci controlli oftalmologici completi, la valutazione presso centri di ipovisione e la consulenza internistica/genetista clinico.