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Distonia di Torsione Idiopatica

COS’È
La distonia è una sindrome caratterizzata da contrazioni muscolari protratte, che frequentemente causano movimenti di torsione ripetitivi e posture anormali. Le posture distoniche consistono in atteggiamenti scorretti degli arti e del tronco. I movimenti distonici sono movimenti lenti, di torsione, che coinvolgono anch'essi sia gli arti che il tronco e sono stati paragonati alla progressione di una vite. Esiste infine un terzo fenomeno, che può coesistere con i due precedenti ed è la distonia d'azione, rappresentata da un movimento bizzarro che si combina con una attività motoria molto specializzata come la scrittura o il cammino.
 
COME SI RICONOSCE
La distonia può colpire solo un distretto  corporeo e viene definita focale, se sono colpiti i muscoli di due o più parti contigue del corpo, è segmentale; multifocale quando sono affetti più distretti non contigui; generalizzata quando sono coinvolti gli arti inferiori più un'altra parte del corpo. Si distingue inoltre in forme a esordio infantile o giovanile e varianti tipiche dell'adulto. Nel primo caso i sintomi compaiono prima dei 20 anni e interessano più spesso un arto inferiore ma progressivamente diffondono in molte parte del corpo (forme generalizzate); nell’adulto sono molto spesso focali e colpiscono  tipicamente il collo (distonia cervicale), il volto (blefarospasmo). Altra distonia tipica dell’adulto è quella d’azione (vedi crampo dello scrivano, del musicista). Esistono  forme familiari; la modalità di trasmissione è autosomica dominante con ridotta penetranza (non tutti gli individui portatori del gene mutato sviluppano clinicamente la malattia). La mutazione è a carico del gene DYT1, situato sul cromosoma 9, nella maggior parte dei casi di distonia primitiva ad esordio giovanile (al di sotto dei 25 anni), anche se sono state identificate altre a carico di altri cromososomi.
La distonia viene riconosciuta primariamente dal punto visto clinico; una volta formulato il sospetto diagnostico, esami strumentali quali l’EMG e la Risonanza magnetica, oltre i test genetici, ci aiutano nella conferma diagnostica.

COME SI CURA

La terapia della distonia  si può avvalere di due tipi di approcci:
  • farmacologico: i farmaci di prima scelta sono rappresentati dagli agonisti dopaminergici (L-dopa, bromocriptina) e dagli anticolinergici (triesifenidile), ai quali risponde, almeno parzialmente, circa il 40-50 per cento dei pazienti. Il farmaco di seconda scelta è il baclofene. Altri farmaci che, utilizzati singolarmente o in associazione, possono ridurre la sintomatologia negli stadi iniziali sono le benzodiazepine e i neurolettici. Iniezioni locali di tossina botulinica sono utilizzate preferibilmente nei casi con esordio in età adulta
  • chirurgico: applicazione di tecniche stereotassiche che stimolano con corrente ad alta frequenza alcune aree del cervello, in particolare il nucleo pallido.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

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