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Displasia Spondiloepifisaria Congenita

COS’È
La displasia spondilo-epifisarie fa parte di un gruppo eterogeneo di condrodisplasie congenite, che, come indicato dal nome stesso, colpiscono in modo specifico le epifisi e le vertebre. A queste anomalie si possono associare problemi oculari e palatoschisi.

COME SI RICONOSCE

La forma più comune è quella congenita (SEDc), a ereditarietà autosomico dominante, che si caratterizza per una bassa statura disarmonica (tronco corto rispetto agli arti con pectus carinatum), anomalie epifisarie e vertebrali (platispondilia). Le anomalie scheletriche si manifestano alla nascita ed evolvono col tempo. La crescita ossea è ritardata, in modo più evidente a livello delle epifisi delle ossa lunghe (teste femorali in primis) e del bacino. Le persone affette hanno alcune note fenotipiche peculiari: collo corto, bacino piccolo che si posiziona più indietro rispetto al piano delle spalle e conferisce una tipica postura con capo iperesteso oltre le spalle, andatura anserina. L’ipoplasia del processo odontoide di C2, la lassità legamentosa e l’ipotonia muscolare possono predisporre alla dislocazione atlanto-assiale. Altre manifestazioni cliniche includono la miopia e/o la degenerazione retinica con distacco retinico e palatoschisi. La displasia spondiloepifisaria tardiva (SEDT) si caratterizza per la sua insorgenza nell'adolescenza e nell'età adulta tarda. Porta a una bassa statura disarmonica (tronco corto) con prominenza dello sterno, collo corto, scoliosi o cifosi toracica, iperlordosi lombare e osteoartrite precoce e progressiva delle anche e delle ginocchia.

QUALI SONO LE CAUSE
SEDc: è legata ad una mutazione a carico del gene del collagene II (COL2A1) e si trasmette con modalità autosomico dominante. SEDT: la trasmissione può essere recessiva legata all'X oppure autosomica recessiva o autosomica dominante. La forma legata all'X, che è la più comune, è causata da mutazioni del gene TRAPPC2 (locus Xp22.2-p22.1).

COME SI CURA

Regolari controlli ortopedici da parte di uno specialista esperto in displasie scheletriche sono fondamentali. Ogni modifica nell’andatura dovrebbe essere valutata attentamente, così come eventuali segni di compressione midollare (parestesie, perdita del controllo sfinteriale).



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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