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Difetti Ereditari della Coagulazione

COSA SONO
I difetti ereditari della coagulazione possono implicare tanto una diatesi emorragica che una trombofilia. Questo perché oltre ai meccanismi fisiologici che portano alla formazione del coagulo ne esistono altri che ne limitano l’estensione e ne controllano lo scioglimento (fibrinolisi). Le persone affette possono soffrire di manifestazioni emorragiche spontanee o a seguito di traumi lievi a livello di cute (lividi, petecchie), mucose (rino- e gengivorragie, ematuria, melena, meno- metrorragia), muscoli (ematomi), articolazioni (emartri), cervello (emorragia cerebrale). Oppure, nel caso della trombofilia, possono manifestare episodi trombotici spontanei in età precoce, generalmente a livello venoso (trombosi venosa profonda degli arti, trombosi venose in sedi inusuali, embolia polmonare), spesso con tendenza alla recidiva. Le forme più gravi possono causare trombosi del microcircolo di vari organi addirittura in epoca neonatale (purpura fulminans neonatalis). Uno stato di trombofilia ereditaria può anche associarsi a poliabortività.
I difetti ereditari della coagulazione che più frequentemente comportano un aumentato rischio di sanguinamento sono le carenze di:
  • fattore di von Willebrand, che comporta generalmente una riduzione dei livelli circolanti di fattore VIII, ma che può anche essere di natura qualitativa e non quantitativa;
  • fattore VIII (emofilia A);
  • fattore IX (emofilia B).
Più rare sono le carenze – quantitative e qualitative – di fattore XI (emofilia C), di fattore VII, V, X, XIII, II, fibrinogeno e antiplasmina. Possono anche aversi carenza combinate di più fattori, come ad esempio nel caso della carenza di fattore V e VIII. Il difetto è più spesso trasmesso con meccanismo autosomico dominante (di solito uno dei genitori trasmette la malattia al 50% dei figli), con l’eccezione delle emofilie A e B, malattie legate al cromosoma X, che colpiscono i soli maschi mentre le femmine risultano essere portatrici sane o tutt’al più affette da menorragia di lieve entità in età fertile.

COME SI RICONOSCONO

Un’accurata raccolta della storia clinica personale e familiare da parte dello specialista indirizza al sospetto di diatesi emorragica o trombofilia ereditaria. La diagnosi è quindi accertata con l’esecuzione di test di laboratorio specifici per i singoli difetti.

COME SI CURANO

Nel caso delle diatesi emorragiche, sono disponibili concentrati plasmatici o ricombinanti dei singoli fattori della coagulazione che possono essere infusi in occasione delle manifestazioni emorragiche o in via profilattica per prevenirne l’occorrenza. Per le forme meno gravi possono al bisogno anche essere utilizzati farmaci quali DDAVP e antifibrinolitici. Nel caso della trombofilia, è possibile instaurare una profilassi anticoagulante temporanea in occasione di condizioni di aumentato rischio trombotico (immobilizzazione prolungata, interventi chirurgici). Una terapia anticoagulante, la cui durata va rivalutata nel tempo, è riservata ai soli casi che in associazione allo stato trombofilico abbiano sofferto episodi trombotici.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

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