Amiloidosi Sistemiche

COSA SONO
Si tratta di patologie caratterizzate da anomalie nella formazione delle proteine che determinano una alterazione della loro struttura tale da provocare la deposizione di fibrille amiloidi insolubili negli spazi extracellulari di organi e tessuti. A seconda delle caratteristiche delle proteine la deposizione può essere localizzata o interessare quasi ogni organo. La classificazione è molto complessa in quanto tali forme possono essere di origine neoplastica, infiammatoria, genetica o iatrogena. La forma più comune è l’amiloidosi AL (cosiddetta primitiva) caratterizzata dalla deposizione di frammenti di catene leggere di immunoglobuline monoclonali: può manifestarsi isolatamente o in corso di mieloma multiplo. Un’altra forma relativamente comune è l’ amiloidosi AA cosiddetta infiammatoria che deriva dall’ accumulo di proteine A dell’amiloide in malattie infiammatorie croniche (osteomieliti, Tubercolosi, lebbra, febbre familiare mediterranea, connettiviti ecc.). Infine più rare sono le forme eredofamiliari che possono determinare la deposizione di molecole derivate da varie proteine (transtiretin, apolipoproteine, cistatina c, gelsolina, catena alfa del fibrinogeno e molte altre ancora).

COME SI RICONOSCE
L’interessamento clinico è molto vario e comporta danni d’organo soprattutto a livello renale, cardiaco, epatico, cutaneo, gastrointestinale, al sistema nervoso, a livello endocrino, articolare, polmonare. La diagnosi è in genere bioptica con colorazioni idonee. In caso di conferma si dovrà chiarire meglio quali siano le proteine coinvolte con studi di immunocitochimica ed eventuali approfondimenti genetici.

COME SI CURA
Il trattamento è diverso per le varie forme. L’Amiloidosi AL si tratta in modo analogo al mieloma multiplo. L’Amiloidosi AA trae giovamento dalla cura delle forme di infiammazione cronica da cui deriva. Nelle forme correlate alla febbre familiare mediterranea è utile la colchicina. Nella altre forme i trattamenti sono assai vari e molte sperimentazioni sono in corso.