Trova

Sindrome di Cornelia De Lange

COS’È
Nella sua forma classica la Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) si caratterizza per tratti del volto peculiari, ritardo di crescita (con insorgenza prenatale, altezza postnaltale in genere inferiore al 5° percentile), irsutismo e difetti a carico dell’arto superiore, che vanno da lievi anomalie delle falangi all’oligodattilia. I tratti craniofacciali caratteristici includono sopracciglia ben disegnate e incurvate, sinofria, allungamento delle ciglia, narici anteverse, denti piccoli molto distanziati tra loro, micrognazia e microcefalia. Il QI oscilla in genere tra 30 e 120 (in media 53). Molti soggetti affetti dalla sindrome mostrano inoltre una tendenza verso l’autismo. Altri riscontri frequenti sono rappresentati da difetti cardiaci, disfunzioni gastrointestinali, perdita dell’udito, miopia, criptorchidismo e ipoplasia dei genitali. Individui con fenotipi più lievi presentano solitamente un disturbo di crescita meno severo, così come un interessamento cognitivo e anomalie degli arti meno marcati, anche se spesso si riconoscono i dismorfismi facciali tipici della sindrome.

COME SI RICONOSCE
Allo stato attuale la diagnosi della malattia avviene principalmente mediante osservazioni morfologiche dei lineamenti del viso, della testa e degli arti del paziente. La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia, che può rivelare ritardo della crescita intrauterina e anomalie degli arti, reperti che possono suggerire una diagnosi precoce di CdLS. La diagnosi è perciò prevalentemente clinica. La conferma diagnostica si basa sulla ricerca di mutazioni a carico di NIPBL, SMC1A e SMC3, gli unici geni per ora associati alla sindrome. Le mutazioni a carico di NIPBL sono responsabili di circa il 60% dei casi di CdLS; mutazioni a carico di SMC1A e SMC3 si ritrovano in una piccola percentuale di pazienti.

COME SI CURA
Le terapie risultano essere di tipo multidisciplinare/sintomatiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Fondamentale il trattamento psicoterapeutico e psicoeducazionale.


MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
"Le informazioni medico-scientifiche che si trovano in questo sito si intendono per un uso
esclusivamente informativo e non possono in alcun modo sostituire la visita medica."
Questo sito non utilizza alcun tipo di cookie.
Copyright Reserved © 2012 - 2015 Ospedale San Raffaele - Milano - P.I. 07636600962 - credits