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Sclerosi Laterale Amiotrofica

COS’È
La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è la più grave fra le malattie che colpiscono i motoneuroni, ovvero le cellule nervose del cervello e del midollo spinale deputate al controllo dei muscoli. Esistono due principali gruppi di motoneuroni: il primo (1° motoneurone o motoneurone centrale o motoneurone corticale) si trova nella corteccia cerebrale; il secondo (2° motoneurone o motoneurone periferico o motoneurone spinale) è invece localizzato a livello del midollo spinale. Nel caso in cui muoiano sia il motoneurone corticale sia quello spinale la malattia è chiamata Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). I motoneuroni sono colpiti anche da malattie diverse dalla SLA, che vengono genericamente indicate come Malattie del Motoneurone: tutte determinano una progressiva debolezza muscolare. Nel caso in cui venga  danneggiato solo il motoneurone corticale si parla di Sclerosi Laterale Primaria; quando invece degenera solo il motoneurone spinale si ha l’Atrofia Muscolare Spinale o Atrofia Muscolare Progressiva. Il decorso clinico delle Malattie del Motoneurone può essere estremamente variabile e va da forme estremamente aggressive e rapidamente ingravescenti a forme con un decorso più cronico. Per questo motivo  è necessario un corretto inquadramento diagnostico e visite mediche periodiche. I sintomi caratteristici sono rigidità e debolezza muscolare, i quali, a loro volta, possono comportare la perdita delle funzioni di movimento degli arti superiori, degli arti inferiori, la perdita della capacità di deglutire, tossire correttamente o la comparsa di affanno respiratorio per sforzi anche lievi.

COME SI RICONOSCE
La diagnosi di SLA è spesso difficile e richiede diverse indagini mediche e la valutazione clinica ripetuta nel tempo da parte di un neurologo esperto. Non esiste, infatti, un esame specifico che consenta di accertare immediatamente e senza alcun dubbio la malattia. Le indagini clinico/strumentali (quali elettromiografia, risonanza magnetica, esami ematochimici), sono finalizzate infatti non solo all’accertamento di malattia ma anche all’esclusione di altre patologie che possono simulare una malattia del motoneurone. Spesso, al termine degli esami iniziali sarà possibile solo formulare una diagnosi provvisoria che dovrà essere confermata anche in relazione all’andamento della malattia nel tempo. In casi selezionati può essere necessaria l’esecuzione di accertamenti invasivi quali la biopsia muscolare o di nervo. La malattia è in una percentuale minore di casi su base familiare, pertanto, anche le indagini genetiche possono essere di aiuto nella fase di accertamento di malattia.

COME SI CURA
Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA. Negli ultimi anni però le ricerche in questa direzione si sono moltiplicate e la speranza di trovare presto un rimedio definitivo si è fatta più concreta. Esistono comunque farmaci (quali il Riluzolo), capaci di rallentare il progredire della malattia. Il decorso di malattia, come detto, è estremamente variabile. Per questo motivo è necessaria l’esecuzione di visite mediche periodiche finalizzate ad una valutazione dei sintomi e all’istituzione precoce e coordinata di provvedimenti finalizzati a fronteggiare in modo adeguato il progredire della malattia. L’équipe medica può comprendere, in relazione alle esigenze del singolo paziente, la presenza di personale altamente specializzato e con specifiche competenze ed esperienza quali il neurologo, neurofisiologo, fisiatra, pneumologo, rianimatore, gastroenterologo, psicologo, dietista, ortofonista, fisioterapisti, infermieri, assistente sociale. I provvedimenti variano dall’utilizzo di farmaci finalizzati a ridurre i sintomi, fisioterapia, ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento, la comunicazione; è possibile intervenire per garantire una adeguata nutrizione e idratazione, o per aiutare il paziente a tossire o respirare.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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