_ ERN-RITA_
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COS’È
La neutropenia congenita è un gruppo eterogeneo di disturbi rari che sono caratterizzati da riduzione del numero di neutrofili circolanti. I granulociti neutrofili sono la principale difesa dell'organismo contro le infezioni batteriche e le infezioni fungine. Pertanto, se la neutropenia è di grave entità, aumenta il rischio di sviluppare infezioni batteriche e fungine anche gravi. Quando è presente una neutropenia, la risposta infiammatoria a queste infezioni risulta inefficace. I pazienti con neutropenia congenita grave hanno un aumentato rischio di sviluppare mielodisplasia o leucemia mieloide acuta.
COME SI RICONOSCE
La neutropenia va sospettata in pazienti con infezioni batteriche e/o fungine frequenti, gravi o atipiche. La conferma è data dall'emocromo con formula leucocitaria. La neutropenia rimane asintomatica fino a che l'infezione non si sviluppa. La gravità della neutropenia è correlata direttamente al rischio relativo di infezione. Le infezioni che più frequentemente si manifestano in pazienti con profonda neutropenia sono: cellulite, foruncolosi, polmonite, setticemia. La febbre è spesso la sola indicazione dello stato infettivo. I tipici segni dell'infiammazione focale (eritema, gonfiore, dolore, infiltrati) possono essere attenuati o assenti. Possono comparire sintomi locali (p. es., ulcere orali), ma nella maggior parte dei casi sono minimi. Vanno determinati il meccanismo e la causa della neutropenia. La storia familiare o la presenza di altre patologie concomitanti può aiutare nel sospettare una origine genetica. E’ necessario eseguire l'esame del midollo osseo per stabilire se la neutropenia è dovuta a ridotta produzione di neutrofili. Vengono anche effettuati studi supplementari del midollo. Tutte queste indagini aiutano a restringere il campo dei possibili geni responsabili (per esempio: sindrome di ipoplasia capelli-cartilagine, sindrome di Chédiak-Higashi, discheratosi congenita, glicogenosi tipo IB, sindrome di Shwachman-Diamond, la sindrome WHIM, cioè verruche ipogammaglobulinemia, infezioni, myelokathexis]). Vengono infatti avviate analisi genetiche su sangue periferico con lo scopo di identificare il preciso difetto che determina la neutropenia.
COME SI CURA
La maggior parte dei pazienti con neutropenia congenita grave risponderà alla terapia cronica con fattore di crescita (G-CSF), ma il trapianto di cellule staminali ematopoietiche potrebbe dover essere preso in considerazione per i pazienti con scarsa risposta.
MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele
