_ ERN-RITA_
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COS’È
La neutropenia ciclica è una malattia dell'emopoiesi, il processo di produzione e maturazione di tutte le cellule del sangue (globuli bianchi, globuli rossi, piastrine) a partire da cellule immature (precursori). È una malattia genetica ereditaria caratterizzata da rilevanti e regolari oscillazioni del numero di granulociti neutrofili, che possono variare da livelli quasi normali a livelli estremamente bassi (<200 elementi/microlitro). I granulociti neutrofili sono globuli bianchi che hanno il compito di difenderci dalle infezioni.
COME SI RICONOSCE
Gli episodi di neutropenia si manifestano ad intervalli regolari di circa 20 giorni. Talvolta i cicli sono più brevi (14 giorni) e altri sono più lunghi (più di 30 giorni). Le manifestazioni cliniche, dunque, sono caratterizzate da oscillazioni ricorrenti, con fasi sintomatiche alternate a periodi di benessere. I sintomi usualmente si manifestano a partire dal primo anno di vita con febbre ricorrente, gengivite, faringo-tonsillite, sinusite, otite, ascessi dentari, ulcere orali e cellulite. I pazienti con neutropenia ciclica possono presentare anche infezioni gravi, come peritonite acuta ed ileocolite che possono evolvere in batteriemie e sepsi da Clostridi e da batteri gram-negativi. I pazienti che hanno avuto una neutropenia cronica nella prima infanzia e con anamnesi positiva per febbri ricorrenti e gengivite cronica devono eseguire una conta dei globuli bianchi con formula 3 volte/settimana per 6 settimane, per poterne valutare l'andamento periodico, che può esser suggestivo di neutropenia ciclica. Contemporaneamente si valuta il numero di piastrine e di reticolociti. Nei pazienti con neutropenia ciclica, eosinofili, reticolociti e piastrine hanno frequentemente un ciclo in sincronia con i neutrofili, mentre i monociti e i linfociti possono avere un ciclo diverso. Per confermare la diagnosi è necessaria l'analisi genetica per la ricerca di mutazioni nel gene ELANE, che risulta positiva nel 90-100% dei pazienti con neutropenia ciclica.
COME SI CURA
È necessario trattare in modo rapido e aggressivo tutti gli episodi infettivi, in particolare quelli associati a dolore addominale, con antibiotici ad ampio spettro e con il fattore di crescita per i granulociti neutrofili (G-CSF), che può venir utilizzato come farmaco per aumentare il numero di granulociti neutrofili circolanti. La somministrazione cronica di con G-CSF in profilassi determina un miglioramento dei sintomi e riduce gli episodi infettivi. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche, rappresenta tuttavia l'unica forma di cura definitiva per questa patologia, ed in particolare costituisce l'unica opzione terapeutica per i pazienti che non rispondono alla terapia con G-CSF.
MEDICI REFERENTI per questa malattia
presso Ospedale San Raffaele
