_MALATTIE ERN-NMD_
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COS'È
L’esordio avviene solitamente in età adulta. Il sintomo principale è la debolezza, che tipicamente è asimmetrica, cioè riguarda territori diversi nei diversi arti; in particolare predilige gli arti superiori. Col tempo i muscoli coinvolti possono perdere il normale trofismo. Di norma la MMN non coinvolge la muscolatura bulbare (cioè quella coinvolta nell’articolazione delle parole e nella deglutizione) e non si accompagna a sintomi sensitivi. L’andamento è lentamente progressivo o con peggioramenti “a gradino”. Durante la visita il medico potrà riscontrare indebolimento o assenza dei riflessi nei distretti colpiti. Per la diagnosi è fondamentale l’esecuzione dell’elettromiografia, che mostra dei riscontri tipici (nello specifico, blocchi della conduzione nervosa motoria in almeno due nervi). E’ utile la ricerca di anticorpi specifici (anti-GM1) nel sangue, che tuttavia non sono presenti in tutti i casi e non sono esclusivi della MMN. Un ulteriore studio che può aiutare nella diagnosi è la puntura lombare.
COME SI RICONOSCE
La diagnosi viene fatta attraverso una valutazione clinica da parte di un esperto di malattie neuromuscolari, dalla conferma di un quadro miopatico attraverso un esame elettromiografico ed un variabile rialzo dei valori ematici dell’enzima CK, ed infine dalla biopsia muscolare, che mostra un quadro miopatico/infiammatorio, con i caratteristici corpi inclusi (vacuoli con orletto rossastro). La biopsia muscolare inoltre mostra inoltre specifici precipitati proteici e raccolte di microfilamenti riconoscibili alla microscopia elettronica.
CHI SI AMMALA
La diagnosi viene fatta attraverso una valutazione clinica da parte di un esperto di malattie neuromuscolari, dalla conferma di un quadro miopatico attraverso un esame elettromiografico ed un variabile rialzo dei valori ematici dell’enzima CK, ed infine dalla biopsia muscolare, che mostra un quadro miopatico/infiammatorio, con i caratteristici corpi inclusi (vacuoli con orletto rossastro). La biopsia muscolare inoltre mostra inoltre specifici precipitati proteici e raccolte di microfilamenti riconoscibili alla microscopia elettronica.
COME DI CURA
Non esistono al momento terapie in grado di arrestare la malattia. Vengono a volte tentate terapie con farmaci anti-infiammatori che però hanno scarso successo
COSA SI FA ALL'OSPEDALE SAN RAFFAELE
Siamo in grado di fare diagnosi e seguire i pazienti con questa malattia presso l’ambulatorio miopatie in collaborazione con i diversi specialisti presenti nell’Ospedale. Eseguiamo l’esame elettromiografico e la biopsia muscolare per porre diagnosi di malattia.
MEDICI REFERENTI per questa malattiapresso Ospedale San Raffaele
