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Gangliosidosi

COS’ È
Un gruppo di malattie metaboliche geneticamente determinate contraddistinte dall'accumulo di gangliosidi nei lisosomi, dovuto a deficit enzimatici della Beta-Galattosidasi-1 (gangliosidosi GM1) o Beta-Esosaminidasi A o B e/o deficit dell’attivatore proteico di GM2 (gangliosidosi GM2). I gangliosidi sono glicolipidi particolarmente abbondanti nel Sistema Nervoso Centrale (SNC) e Periferico (SNP). Si presenta clinicamente con dismorfismi, interessamento neurologico e scheletrico, visceromegalia. La percentuale di attività enzimatica residua incide sull’esordio di malattia (meno attività residua, più precoce sarà l’esordio), sulle manifestazioni cliniche e sul decorso della malattia. La malattia è ereditaria e trasmessa con modalità autosomica recessiva. In questo tipo di trasmissione entrambi i genitori sono portatori (di un gene mutato) e a ogni gravidanza c'è il 25% di probabilità di avere un figlio affetto (che ha ereditato entrambi i geni).

COME SI RICONOSCE

La diagnosi viene effettuata mediante determinazione dell'attività enzimatica a livello plasmatico o cellulare (leucociti del sangue periferico o fibroblasti prelevati mediante biopsia cutanea), o analisi di mutazioni dei geni responsabili su DNA nucleare. Il sospetto clinico di una gangliosidosi GM1 e GM2 dovrebbe essere posto in quei pazienti che presentano nell'infanzia degenerazione neurologica progressiva, o ritardo nello sviluppo con segni di modificazioni somatiche generalizzate, in modo particolare del sistema scheletrico e del tessuto connettivo, con o senza visceromegalia. La diagnosi clinica dei pazienti con insorgenza dopo l'infanzia e/o in età adulta è piu difficile, dal momento che non sono stati descritti specifici segni e sintomi, eccetto che per il decorso di deteriorazione clinica e lievi deformità vertebrali comuni ai disordini dei carboidrati complessi.

COME SI CURA

Non esiste per ora alcuna terapia farmacologica in grado di guarire questa malattia.



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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