Emeralopia Congenita

L’emeralopia congenita (o cecità notturna stazionaria congenita) si riferisce a una visione che è difettosa in condizioni di illuminazione ridotta. Implica un deficit nella funzione dei bastoncelli, particolarmente nel tempo di adattamento al buio e nella soglia percettiva. Il quadro clinico tende a rimanere abbastanza stabile nel tempo. La cecità notturna stazionaria congenita può aversi come condizione autosomica dominante, autosomica recessiva o come recessiva legata al sesso (X-linked). Sono stati mappati e clonati diversi geni tra cui ricordiamo: 3 p22 (GNAT), 4p 16.3 (PDE6B), 3 q21q24 (RHO) per la forma autosomica dominante e Xp 11.23 (CACNA1F), Xp 11.4 (NYX) per la forma X-linked.
Le differenti modalità di trasmissione consentono una classificazione basata non solo sul pedgree ma anche sulle modalità di presentazione della patologie. Infatti, sebbene in tutti i casi tipicamente la sintomatologia abbia un esordio precoce durante l’infanzia, la forma dominante e quella AR e X linked presentano sintomatologie differenti. Nella forma autosomica dominante l’acuità visiva è normale come la percezione dei colori. Non si osservano deficit campimetrici. L’esame del fondo oculare è normale. L’elettroretinogramma evidenzia una riduzione in particolare della componente scotopica. Nella forma recessiva e nella forma X-linked invece spesso è presente miopia, lieve deficit visivo e si possono associare strabismo e nistagmo. Il pattern elettroretinografico è peculiare (ERG elettronegativo).

La diagnosi è clinica ed elettrofisiologica (utile anche l'autofluorescenza e l'OCT). È possibile completare l'inquadramento molecolare mediante l’analisi dei geni noti.

Al momento non esiste un trattamento causale. È possibile la correzione dei difetti refrattivi se associati (importante in particolare nel bambino nel periodo plastico di maturazione della visione).