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Emeralopia Congenita

COS’È
L’emeralopia congenita (o cecità notturna stazionaria congenita) si riferisce a una visione che è difettosa in condizioni di illuminazione ridotta. Implica un deficit nella funzione dei bastoncelli, particolarmente nel tempo di adattamento al buio e nella soglia percettiva. Il quadro clinico tende a rimanere abbastanza stabile nel tempo. La cecità notturna stazionaria congenita può aversi come condizione autosomica dominante, autosomica recessiva o come recessiva legata al sesso (X-linked). Sono stati mappati e clonati diversi geni tra cui ricordiamo: 3 p22 (GNAT), 4p 16.3 (PDE6B), 3 q21q24 (RHO) per la forma autosomica dominante e Xp 11.23 (CACNA1F), Xp 11.4 (NYX) per la forma X-linked.
Le differenti modalità di trasmissione consentono una classificazione basata non solo sul pedgree ma anche sulle modalità di presentazione della patologie. Infatti, sebbene in tutti i casi tipicamente la sintomatologia abbia un esordio precoce durante l’infanzia, la forma dominante e quella AR e X linked presentano sintomatologie differenti. Nella forma autosomica dominante l’acuità visiva è normale come la percezione dei colori. Non si osservano deficit campimetrici. L’esame del fondo oculare è normale. L’elettroretinogramma evidenzia una riduzione in particolare della componente scotopica. Nella forma recessiva e nella forma X-linked invece spesso è presente miopia, lieve deficit visivo e si possono associare strabismo e nistagmo. Il pattern elettroretinografico è peculiare (ERG elettronegativo).

COME SI RICONOSCE

La diagnosi è clinica ed elettrofisiologica (utile anche l'autofluorescenza e l'OCT). È possibile completare l'inquadramento molecolare mediante l’analisi dei geni noti.

COME SI CURA
Al momento non esiste un trattamento causale. È possibile la correzione dei difetti refrattivi se associati (importante in particolare nel bambino nel periodo plastico di maturazione della visione).



MEDICI REFERENTI per questa malattia

presso Ospedale San Raffaele

Ospedale San Raffaele - Milano, via Olgettina 60, 20132 Milano, Italia - Tel. 02 26 431
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